El Cariotipo Humano

EL CARIOTIPO HUMANO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
CARIOTIPOHUMANO
Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan en pares homólogos. Los cromosomas homólogos, son muy parecidos entre sí en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares decromosomas de las células somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es el par de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 sonidénticos, de un tamaño medio y denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se simboliza como XX.
En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es de tamaño idéntico. Al cromosomafemenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma.
ENFERMEDADES GENETICAS
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede serhereditaria o no; si el gen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a las célulassomáticas, no será heredada.
ENFERMEDADES CROMOSOMICAS
Las anomalías cromosómicas se producen en el momento de unión del espermatozoide con el óvulo. Si una de estas células está defectuosa y no cuenta conlos cromosomas correctos darán lugar a un embrión con una carga cromosómica incorrecta.
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. Enestos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por ciento de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe aanomalías cromosómicas.
SINDROME DE DOWN
La causa es la aparición de un cromosoma 21 de más. Su incidencia es de 1,2 casos de cada 1000 nacimientos a términos y supone el 16% de la población...