el cariotipo humano

Páginas: 13 (3024 palabras) Publicado: 29 de septiembre de 2014


Índice:
1. El ADN
2. Genoma humano
3. Cariotipo humano
4. Proyecto genoma humano
5. Cronología del genoma humano
6. Severo Ochoa
7. Enfermedades genéticas :
-Síndrome de Down
Síndrome de Patau
-Síndrome de Edwards
-Síndrome de Knilderfeller
8. Ingeniería genética
9. ¿Sabías qué…?
10. Bibliografía
EL A.D.N
La célula es la unidad del organismo vivo capaz de actuar de maneraautónoma, todas las células contienen información codificada en moléculas de ADN. Cada célula contiene 2 millones de moléculas de acido desoxirribonucleico (ADN). Esta información dirige la actividad de la célula y asegura la reproducción y el paso de los caracteres a la descendencia (herencia).
Estos 2 millones de moléculas de ADN deciden las características de las personas: color de pelo, deojos…Durante la reproducción, las células ponen los genes a la próxima generación. Todos los seres humanos (salvo excepciones) tienen 22 pares de cromosomas iguales (autosomas) y un par diferente según el sexo del individuo (cromosomas sexuales o meterocromosomas)
La química de un organismo vivo está dominada y coordinada por compuestos químicos formados por moléculas de gran tamaño omacromoléculas, originadas por encadenamiento de subunidades más pequeñas. Los tipos principales de macromoléculas son: los polisacáridos, formados por subunidades de glúcidos; las proteínas, originados por cadenas de aminoácidos; los ácidos nucleicos: el desoxirribonucleico (ADN) y el ribonucleico (ARN), formado por subunidades de nucleótidos.

Un nucleótido de ADN posee los siguientes componentes: unamolécula de azúcar desoxirribosa, una molécula de ácido fosfórico y una base nitrogenada, que a su vez puede ser una purina: adenina (A) o guanina (G), o una pirimidina: tiamina (T) o citosina (C). Mientras que en la molécula de ARN el azúcar es la ribosa, y las bases el uracilo (U) sustituye a la timina.

EL GENOMA HUMANO
Se llama genoma, en sentido amplio, a todo el material genético (ADN) de unorganismo expresado en forma de secuencia de nucleótidos, o sea, de bases independientemente de que corresponda o no a genes que codifiquen moléculas funcionales: proteínas o diversas clases de ARN. En sentido estricto es el conjunto de genes que especifican todos los caracteres potencialmente expresables de un organismo.
Desde que en la década de los setenta se empezaron a estudiar los genomas devarios virus, surgió una idea ambiciosa en la mente de los científicos: conocer y secuenciar los genes de la especie humana.
A pesar de las dificultades de las aplicaciones médicas que podía reportar el conocimiento del genoma humano, se comenzó su estudio en varios laboratorios, hasta que en 1989 se decidió aunar los esfuerzos y surgió el Proyecto Genoma Humano, y en el año 2000 se publicó elprimer borrador del genoma humano, y en el año 2003 unos resultados más definitivos.
De estos resultados se deduce que en el ADN humano hay unos 3100 millones de pares de bases (3100 MB), y está compuesto por aproximadamente 23000 genes,
Este material genético, que está presente en los cromosomas, se ha clasificado en dos grandes tipos: ADN extragénico o intergénico y ADN intragénico, querepresentan el 70% y 30%, respectivamente.
Desde entonces, a pesar del poco tiempo transcurrido se ha generado una gran información sobre mutaciones en genes, que explican, que entre otras cuestiones, determinados individuos sean altos, perciban mejor determinado perfume o tengan predisposición genética a desarrollar un cáncer, o ser obesos o sufrir un infarto.

EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANOGenoma es el conjunto de genes de un ser vivo, el genoma humano es el de la especie humana, y el proyecto del genoma humano (PGH) consiste en determinar la secuencia de nucleótidos del genoma humano, es decir de su genotipo.
Este conocimiento abre nuevas posibilidades a la manipulación por lo que desde su inicio se atendió a los problemas que podrían llevar consigo.
En 1989 se creó en EEUU...
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