el codigo genetico y otras cosas
Páginas: 31 (7572 palabras)
Publicado: 18 de noviembre de 2013
El coste de determinar el código genético de las personas mediante la secuenciación del ADN ha caído en picado. Ahora ya es habitual hacer pruebas a pacientes para detectar enfermedades causadas por la mutación de un gen, pero todavía no existen tratamientos genéticos para enfermedades complejas y crónicas. Los proyectos que se han puesto en marcha en todo el mundo para secuenciar el ADN degrandes grupos de personas en busca de patrones plantean importantes dilemas éticos.
Hace más de diez años, cuando los científicos genetistas secuenciaron el primer genoma humano como parte del Proyecto Genoma Humano, su valor para la ciencia médica se veía con gran optimismo. Los investigadores presagiaban una era de diagnósticos certeros, medicamentos adaptados al mapa genético de cada persona ytratamientos innovadores para cualquier problema, desde trastornos genéticos raros hasta enfermedades crónicas.
Para secuenciar el genoma humano se necesitaron diez años y una inversión de 3000 millones de dólares. En la actualidad, la secuenciación del código genético de una persona tiene un coste de tan solo mil dólares y se puede realizar en pocos días. De todos modos, descifrar el significadode los 6000 millones de pares de bases de los más de 20 000 genes que componen el ADN de un individuo todavía está lejos de conseguirse.
«Si algo hemos aprendido desde que finalizamos el Proyecto Genoma Humano es que la relación entre los genes y los rasgos humanos es mucho más compleja de lo que habíamos imaginado», afirmó Timothy Caulfield, catedrático de Investigación sobre Leyes y PolíticaSanitaria de la Universidad de Alberta (Canadá), en una editorial de diciembre de 2012 publicada en el periódico canadiense de tirada nacional Globe and Mail.
UNA RED INTRINCADA
Para sentar las bases de la era de la medicina personalizada, los científicos genetistas necesitarán una base de datos de millones de genomas humanos que les ayuden a entender la variación en los datos de la secuenciadel genoma y el papel que desempeñan en enfermedades concretas. Para construir esta base de datos es necesaria la participación de individuos dispuestos a facilitar tanto sus datos genómicos como sus antecedentes médicos completos. Los científicos afirman que solo así podrán descifrar la relación entre la genética de cada persona y la influencia de los factores ambientales en su salud.
Segúnlos expertos, las iniciativas como el ingente proyecto Canadian Personal Genome, que tiene como fin secuenciar al mayor número posible de canadienses, están haciendo avanzar la ciencia en la dirección correcta. Pero estos proyectos llevan tiempo y también plantean cuestiones éticas sobre cómo deben utilizarse y protegerse estos datos personales, ya que su divulgación podría acarrear consecuencias nodeseadas. Si se hace público el mapa genético de un individuo, se corre el riesgo de estigmatizarlo debido a su predisposición a sufrir una determinada enfermedad, y esto puede perjudicarle a la hora de buscar trabajo, contratar un seguro médico, obtener un crédito o incluso adoptar a un hijo. Y si bien estos riesgos son elevados, los beneficios para la salud que puede reportar la participaciónen un proyecto de secuenciación a gran escala son pequeños, como mínimo a corto plazo.
Tal como escribió Cheryl Shuman, directora de orientación genética del Hospital for Sick Children de Canadá, en un foro del Globe and Mail, «la medicina genómica genera muchas expectativas. Pero queda mucho por hacer para entender y contextualizar todas las conclusiones y, hasta la fecha, la experiencia nosindica que no todos los descubrimientos reflejan la existencia de un trastorno subyacente.»
ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS
Hasta ahora, quizá el mayor beneficio procede de usar los genomas secuenciados para diagnosticar enfermedades, prevenirriesgos y establecer con exactitud qué medicamentos se deben recetar y con qué dosis (farmacogenómica), tal como explica Ghia Euskirchen, directora del programa...
Hace más de diez años, cuando los científicos genetistas secuenciaron el primer genoma humano como parte del Proyecto Genoma Humano, su valor para la ciencia médica se veía con gran optimismo. Los investigadores presagiaban una era de diagnósticos certeros, medicamentos adaptados al mapa genético de cada persona ytratamientos innovadores para cualquier problema, desde trastornos genéticos raros hasta enfermedades crónicas.
Para secuenciar el genoma humano se necesitaron diez años y una inversión de 3000 millones de dólares. En la actualidad, la secuenciación del código genético de una persona tiene un coste de tan solo mil dólares y se puede realizar en pocos días. De todos modos, descifrar el significadode los 6000 millones de pares de bases de los más de 20 000 genes que componen el ADN de un individuo todavía está lejos de conseguirse.
«Si algo hemos aprendido desde que finalizamos el Proyecto Genoma Humano es que la relación entre los genes y los rasgos humanos es mucho más compleja de lo que habíamos imaginado», afirmó Timothy Caulfield, catedrático de Investigación sobre Leyes y PolíticaSanitaria de la Universidad de Alberta (Canadá), en una editorial de diciembre de 2012 publicada en el periódico canadiense de tirada nacional Globe and Mail.
UNA RED INTRINCADA
Para sentar las bases de la era de la medicina personalizada, los científicos genetistas necesitarán una base de datos de millones de genomas humanos que les ayuden a entender la variación en los datos de la secuenciadel genoma y el papel que desempeñan en enfermedades concretas. Para construir esta base de datos es necesaria la participación de individuos dispuestos a facilitar tanto sus datos genómicos como sus antecedentes médicos completos. Los científicos afirman que solo así podrán descifrar la relación entre la genética de cada persona y la influencia de los factores ambientales en su salud.
Segúnlos expertos, las iniciativas como el ingente proyecto Canadian Personal Genome, que tiene como fin secuenciar al mayor número posible de canadienses, están haciendo avanzar la ciencia en la dirección correcta. Pero estos proyectos llevan tiempo y también plantean cuestiones éticas sobre cómo deben utilizarse y protegerse estos datos personales, ya que su divulgación podría acarrear consecuencias nodeseadas. Si se hace público el mapa genético de un individuo, se corre el riesgo de estigmatizarlo debido a su predisposición a sufrir una determinada enfermedad, y esto puede perjudicarle a la hora de buscar trabajo, contratar un seguro médico, obtener un crédito o incluso adoptar a un hijo. Y si bien estos riesgos son elevados, los beneficios para la salud que puede reportar la participaciónen un proyecto de secuenciación a gran escala son pequeños, como mínimo a corto plazo.
Tal como escribió Cheryl Shuman, directora de orientación genética del Hospital for Sick Children de Canadá, en un foro del Globe and Mail, «la medicina genómica genera muchas expectativas. Pero queda mucho por hacer para entender y contextualizar todas las conclusiones y, hasta la fecha, la experiencia nosindica que no todos los descubrimientos reflejan la existencia de un trastorno subyacente.»
ÚLTIMOS DESCUBRIMIENTOS
Hasta ahora, quizá el mayor beneficio procede de usar los genomas secuenciados para diagnosticar enfermedades, prevenirriesgos y establecer con exactitud qué medicamentos se deben recetar y con qué dosis (farmacogenómica), tal como explica Ghia Euskirchen, directora del programa...
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