El comercio

Cariotipos humanos anómalos
Lo interesante aquí es que se descubre que el síndrome de Down estaba asociado a la existencia de un cromosoma extra (el cromosoma 21) en el cariotipo de los individuos que lo padecen. Esto sucedió en 1959, gracias a Lejeune et al... A partir de aquí, se fomentó el interés de muchos investigadores en este campo con la intención de relacionar más enfermedades ysíndromes con diferentes anomalías cromosómicas. Las anomalías cromosómicas pueden ser numéricas, si afectan al número de cromosomas del cariotipo, o estructurales, si afectan a la estructura de algún cromosoma.
También debemos diferenciar entre las anomalías producidas en autosomas y las producidas en los cromosomas sexuales así como también son diferentes las anomalías que se pueden producir envarones y las que se pueden producir en mujeres.
Anomalías autosómicas
Aparecen en 1 de cada 200 nacimientos vivos aproximadamente.
Anomalías autosómicas numéricas
Encontramos sobre todo trisomías y monosomías, ya que hay mucha limitación a la hora de que un individuo soporte este tipo de mutaciones.
Trisomías
• Trisomía del cromosoma 21: también conocido como Síndrome de Down, se observa en 1 decada 700 u 800 nacimientos de individuos vivos. Está directamente relacionado con la edad de la madre, siendo 35 años la edad crítica a partir de la cual se incrementa la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down. Se considera que las mujeres que lo padecen son fértiles pero en el caso de los varones, esta fertilidad está muy reducida.
• Trisomía del cromosoma 13: es el conocido comoSíndrome de Patau, suele darse en 1 de cada 6000 individuos nacidos vivos y la vida media no supera los 2 o 3 años.
• Trisomía del cromosoma 18: conocida como Síndrome de Edwards, se da en 1 de cada 4000 o 7000 nacimientos.
Otras trisomías como la del cromosoma 8 o la del cromosoma 22 se han descrito en muy pocos casos con características de retraso mental y/o malformaciones craneofaciales.Monosomías
Su frecuencia es reducida en la población debido a su dificultad para ser soportadas en un individuo vivo.
Anomalías autosómicas estructurales
Aquí se incluyen:
Deleciones

• Síndrome del maullido de gato: se trata de una deleción de la mitad del brazo corto del cromosoma 5. Ocasiona deficiencias cardíacas, microcefalia y síntomas como la alteración de las cuerdas vocales que hace quelos niños al llorar emitan sonidos en frecuencia de los maullidos de los gatos.
• Brazo corto del cromosoma 18: es la deleción del brazo corto completo y produce retraso mental grave.
• Síndrome de boca de carpa: en este caso es una deleción del brazo largo del cromosoma 18.
• Cromosoma 21: deleción de este cromosoma, se conoce como "síndrome I de la deleción del grupo G".
• Cromosoma 22:caso similar al anterior, conocido también como "síndrome II de la deleción del grupo G".



Translocaciones e inversiones
Se han detectado en muchos cromosomas sin que tenga gran repercusión y existe la posibilidad de que sean heredables. Los estudios que se han hecho en relación a estas anomalías revelan que la frecuencia que tienen es muy baja siendo 0,174% para los tipos de translocaciones yaproximadamente un 0,015% de inversiones.

Anomalías en cromosomas sexuales
Se dan en 1 de cada 500 nacimientos de los que se han observado. Podemos diferenciarlas en:
En varones
• Síndrome de Klinefelter: su cariotipo es 47,XXY. Aparece en 1 de cada 400 nacimientos de varones. En un 44% de los casos tiene origen paterno. También se han descrito casos de individuos XXXY, XXXXY, etc.
•Síndrome duplo Y: se trata de individuos XYY, y son casos en los que parece haber indicios de un comportamiento antisocial y agresivo asociado. Esta relación aún está por probar. Se le ha estimado una frecuencia de 1 de cada 700 individuos nacidos vivos pero también se ha hecho distinciones entre las frecuencias en diferentes poblaciones.
• Síndrome del X-frágil: también se conoce como síndrome...