El consejo genético

El consejo genético
Los recientes avances en la comprensión de los genes y su herencia han conducido a rápidos cambios en la práctica, con renovadas aproximaciones a las enfermedades genéticas, a través de la introducción de una panoplia de nuevas técnicas basadas en los referidos progresos, cuya interfaz con los pacientes se realiza en forma preponderante a través del consejo genético. Esto estambién verdadero para la variedad de situaciones derivadas del extenso uso actual de los procedimientos de asistencia reproductiva, en los que la obtención de información y su traspaso eficaz al paciente a menudo excede el campo de la eventual patología genética, transformando a esa consejería en ineludible necesidad.
El consejo genético se ha desarrollado desde la simple explicación a unindividuo o a una pareja sobre el riesgo de engendrar un niño con daño, hasta la posibilidad, en algunos casos, de informar que con una intervención activa pueda aminorarse tal riesgo. Esta educación no se refiere únicamente a las necesidades médicas de manejo de la patología específica sino, también, a los aspectos psicológico, social y, a menudo, hasta financiero de la vida de los pacientes y susfamilias(3).
El consejo genético es, por tanto, un proceso de comunicación acerca de los problemas de salud humana asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, y repetición de un desorden genético familiar. Debe ser proporcionado con imparcialidad, por medio de información clara y adecuada. Ello debe facilitar la comprensión de los aspectos médicos, el modo de herencia y los riesgos derecurrencia, para tomar decisiones razonadas acerca del motivo de consulta y lograr una buena adaptación e integración individual y de conjunto a la enfermedad de uno de los integrantes de la familia(3). Toda esta información debe ser entregada en forma comprensible y objetiva, sin prohibir ni promover, permitiendo que las personas en sus decisiones ejerzan responsablemente su libertad.
Lasindicaciones para el consejo genético son, habitualmente, el nacimiento de un niño con malformaciones o retardo mental no explicado, parejas con riesgo específico conocido, edad materna avanzada, exposición a teratógenos, consanguinidad, historia de abortos a repetición, pero la práctica ha ido extendiendo el campo de su aplicación. No es exagerado plantear que, actualmente, todas las mujeres embarazadas ylas que planean un embarazo son candidatas potenciales para el consejo genético(4). Es necesario recordar, sin embargo, que la extensión del empleo de las herramientas de caracterización genética a la práctica clínica habitual debe ser regulada, sobre todo porque el desarrollo de respuestas clínicas útiles a los resultados de los exámenes no ha avanzado a ritmo comparable(5). Además, debe tenersepresente que el avance en la investigación genética ha creado la categoría del "asintomáticamente enfermo" para referirse al individuo que está en riesgo de desarrollar en el curso de su existencia, en forma más o menos predecible, una determinada afección, planteando así el dilema de informar de tal riesgo a los familiares del sujeto que podrían, a su vez, estar en la misma situación(6).Práctica o proceso
Para la práctica correcta del consejo genético es necesario estudiar la historia clínica no sólo de los consultantes sino también de los miembros de la familia; para ello, en muchos casos y dependiendo de la patología que se investigue, puede ser necesario realizar estudios complementarios (bioquímicos, citogenéticos, ecográficos o moleculares) de todos o de algunos de ellos. Ellorequiere de consentimiento informado explícito por parte de los involucrados, sobre todo debido al importante riesgo de daño social inherente a sus resultados(5). Con los datos obtenidos se elabora un informe en el que se evalúan los riesgos existentes y las opciones que pueden tomar los solicitantes de este consejo.
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