El Cri Du Chat
Páginas: 3 (668 palabras)
Publicado: 31 de enero de 2015
El Cri Du Chat
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuentecon alteración cromosómica provocada por untipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Elsíndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Origen y DesarrolloEl proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido degato, por laringomalacia conhipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en lasniñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos loscasos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Losniños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico estáen relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas deconvivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
• Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre...
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuentecon alteración cromosómica provocada por untipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
Elsíndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Origen y DesarrolloEl proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido degato, por laringomalacia conhipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en lasniñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos loscasos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.
Losniños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.
El pronóstico estáen relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas deconvivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales.
• Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre...
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