el crouzen

Colegio Ambientalista El Roble De Alajuela
Trabajo de INTRODUCCION:
El síndrome de Crouzon fue descrito por primera vez en 1912, como una malformación craneofacial asociada al cierre prematuro de las suturas craneanas.
En algunos países, como Canadá han reportado una incidencia de 1 por 25,000 nacidos vivos. Aunque el 30-60% son casos esporádicos, por mutaciones recientes; se considera quees una enfermedad hereditaria autosómica dominante, por mutación en el brazo corto del cromosoma 10 que origina la alteración del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos.
Estos pacientes se caracterizan por presentar proptosis ocular, hipertelorismo, estrabismo divergente, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, labio superior acortado,prognatismo mandibular, pudiendo ocurrir fusión progresiva de las vértebras (C2-C3, C5-C6), además hidrocefalia y seno dural aberrante entre otras alteraciones, manifestando déficit mental, en algunos casos.
La herniación crónica tonsilar (Enfermedad de Chiari) asociada al cierre prematuro de la sutura lamboidea en la fosa craneal posterior en pacientes con craneosinostosis por enfermedad de Crouzon presentan hidrocefalia progresiva.Se han identificado estas mutaciones investigando el DNA, mediante la biopsia de las vellosidades coriónicas en la 11a. semana gestacional; confirmando el diagnóstico después del término del embarazo por análisis de tejido placentario. Así ocurrió, que en el estudio genético de tres generaciones de pacientes con esta enfermedad se encontró que había mutación C342Y de forma recurrente en algunosde ellos Hay referencias que informan un 30-60% de casos esporádicos por mutaciones recientes.
Definición  
El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca la fusión anormal entre los huesos en el cráneo y rostro. Normalmente, a medida que el cerebro de un niño crece, las estructuras abiertas entre los huesos permiten que el cráneo se desarrollenormalmente. Cuando las estructuras se unen demasiado temprano, el cráneo crece en dirección de las estructuras abiertas restantes. En el síndrome de Crouzon, los huesos en el cráneo y rostro se unen demasiado temprano. Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal.
Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60.000 personas.
Causas  
El síndrome de Crouzon es untrastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades. Una mutación en estos genes puede causar que los huesos en el cráneo se unan demasiado temprano. Investigadores continúan aprendiendo más sobre las relaciones entre lasmutaciones en estos genes y los varios tipos de síndromes de craneosinostosis que causan.
Factores de riesgo  
Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Quienes tienen mayor riesgo de síndrome de Crouzon son hijos de:
Padres con el trastorno
Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno.
Padres en edadavanzada al momento de la concepción
Síntomas  
Las principales señales y síntomas de síndrome de Crouzon incluyen:
Parte superior y posterior aplastada de la cabeza
Frente y sienes aplastadas
Parte media del rostro que es pequeña y se localiza más atrás en el rostro de lo normal
Nariz similar a un pico
Compresión de pasajes nasales, con frecuencia causando flujo de aire reducido a través de lanariz
Mandíbula inferior grande y sobresaliente
Desalineación de los dientes.
Paladar estrecho de arco alto, o paladar hendido
Otros síntomas y complicaciones que pueden resultar por el síndrome de Crouzon incluyen:
Pérdida de la audición
Deformidad de los oídos medios
Ausencia de canales auditivos
Enfermedad de Maniere (mareos, vértigo, o zumbido en los oídos)
Problemas de la visión...