El debate
Los cromosomas son los conductores del material hereditario que se encuentra en cada célula del cuerpo. Determinan nuestras características como el color de los ojos, laestatura y si vamos a ser varones o mujeres.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. Cada uno está formado por una larga cadena de ADN o material genético.
Dentro de cada cromosoma hay grancantidad de información genética. Una anomalía en los cromosomas puede producir muchas alteraciones o trastornos cromosómicos.
¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?
Si se pierde un trozo de uncromosoma, aunque sea pequeño, cambia de sitio o se adquiere otro fragmento extra, la información genética que producen será distinta. Hablamos, entonces, de una mutación.
Existen varios tipos dealteraciones cromosómicas:
* Si el número de cromosomas es menor a dos se habla de una monosomía y, si es mayor, de una trisomía o polisomía.
* La pérdida de un trozo de cromosoma se conocecomo delección.
* La inversión se produce cuando un trozo de cromosoma se despega y se vuelve a pegar, pero invertido.
* Un fragmento de un cromosoma que se cambia a otro se denominatraslocación.
¿Cómo se detectan?
Las anomalías cromosómicas de una persona se estudian a través de una prueba llamada cariotipo. De esta forma, se puede saber de la existencia de una malformación o deuna enfermedad.
La mayoría de las alteraciones cromosómicas importantes son incompatibles con la vida y se pueden producir abortos espontáneos.
¿Cuáles son los trastornos cromosómicos másconocidos?
A medida que avanzan las investigaciones sobre el genoma humano se descubre el origen de algunas enfermedades de las que hasta ahora se desconocía la causa. Los trastornos cromosómicos másconocidos son:
* El síndrome de Down
* El síndrome de Turner
* El síndrome de Klinefelter
* El síndrome de Down
Uno de los deseos de todos los padres, cuando saben que están...
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