EL GENOMA HUMANO

Páginas: 4 (818 palabras) Publicado: 21 de julio de 2013
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EL GENOMA HUMANO

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuenciade ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X yuno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos20.000-25.000 genes1(las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuenciade referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para laexpresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son lasprincipales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta laparticular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en suconjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la queinicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias...
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