el genoma humano
Páginas: 5 (1065 palabras)
Publicado: 2 de noviembre de 2013
El genoma humano
1.-Definición
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cadapar) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en lasciencias biomédicas.
2.- Historia del genoma humano
Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer más sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas de secuenciación (métodos de Maxam y Gilberto químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes (el primero fue el de la lactosa) y organismos pequeños (ya en 1979 se había secuenciado el bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” lasecuencia del genoma humano.
En la decada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el DOE (Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas y su relación con las mutaciones; y el NIH (National Institutes of Health) motivado por las afecciones de origen hereditario, se cristaliza la necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un plazo de 15 Años.
En 1989 secrea el National Human Genome Research Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma humano”(HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación de todas las bases del ADN(orden de ubicación de los pares de bases), realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los cromosomas, mapas de ligamientos (“linkage maps”) y de la transmisión de los caracteres complejos. Dicho proyecto inicia sus actividades oficialmente en 1990.
3.- Enfermedades genéticas
La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal deuno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.
La alteración del genoma de las célulasgerminales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.
El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación denuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.
4.- Últimos avances del genoma humano
La genómica revoluciona el estudio de las enfermedades
La genómica no es una meta, es el punto de partida. Una vez secuenciado el primer ADN completo del ser humano hace...
1.-Definición
El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cadapar) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1 (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en lasciencias biomédicas.
2.- Historia del genoma humano
Desde el descubrimiento de la estructura del ADN (Watson y Crick, 1953) el objeto de los genetistas, biólogos y químicos fue conocer más sobre sus mecanismos de acción. Con el descubrimiento del código genético, de los procesos de clonación génica (vectores y reacción de la polimerasa) y las técnicas de secuenciación (métodos de Maxam y Gilberto químico y de Sanger o de didesoxido) se dispuso de las herramientas para leer el lenguaje con que se escribía la información génica.
Habiéndose leído inicialmente algunos genes (el primero fue el de la lactosa) y organismos pequeños (ya en 1979 se había secuenciado el bacteriófago fX174 y en 1980 la mitocondria humana), con una visión ambiciosa, se estableció la necesidad de “leer” lasecuencia del genoma humano.
En la decada del ochenta del siglo pasado, en Estados Unidos, el DOE (Departament of Energy) motivado por las investigaciones atómicas y su relación con las mutaciones; y el NIH (National Institutes of Health) motivado por las afecciones de origen hereditario, se cristaliza la necesidad y se establece un cronograma y se propone la lectura en un plazo de 15 Años.
En 1989 secrea el National Human Genome Research Institute(NHGRI, EEUU) que dirige el “proyecto genoma humano”(HGP) con el fin de completar el mapa y función de los genes humanos(genoma) para comprender el funcionamiento a nivel molecular del organismo, producir mejores medicamentos y diagnosticar y curar enfermedades hereditarias. Y como líneas de trabajo a la secuenciación de todas las bases del ADN(orden de ubicación de los pares de bases), realización de mapas físicos de ubicación de los genes en los cromosomas, mapas de ligamientos (“linkage maps”) y de la transmisión de los caracteres complejos. Dicho proyecto inicia sus actividades oficialmente en 1990.
3.- Enfermedades genéticas
La alteración de la secuencia de ADN que constituye el genoma humano puede causar la expresión anormal deuno o más genes, originando un fenotipo patológico. Las enfermedades genéticas pueden estar causadas por mutación de la secuencia de ADN, con afectación de la secuencia codificante (produciendo proteínas incorrectas) o de secuencias reguladoras (alterando el nivel de expresión de un gen), o por alteraciones cromosómicas, numéricas o estructurales.
La alteración del genoma de las célulasgerminales de un individuo se transmite frecuentemente a su descendencia. Actualmente el número de enfermedades genéticas conocidas es aproximadamente de 4.000, siendo la más común la fibrosis quística.
El estudio de las enfermedades genéticas frecuentemente se ha englobado dentro de la genética de poblaciones. Los resultados del Proyecto Genoma Humano son de gran importancia para la identificación denuevas enfermedades genéticas y para el desarrollo de nuevos y mejores sistemas de diagnóstico genético, así como para la investigación en nuevos tratamientos, incluida la terapia génica.
4.- Últimos avances del genoma humano
La genómica revoluciona el estudio de las enfermedades
La genómica no es una meta, es el punto de partida. Una vez secuenciado el primer ADN completo del ser humano hace...
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