el genoma humano
Páginas: 12 (2861 palabras)
Publicado: 21 de enero de 2014
El genoma humano
Aspectos científicos
Cada célula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas cromosomas que contienen el material genético heredable representado por los genes. El material genético está constituido por ácido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un organismo. Cada molécula de ADN está constituida por una doble hélice formada por el arreglolineal de subunidades llamadas nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son porciones de ADN que llevan la información necesaria para la fabricación de proteínas. Las proteínas determinan, entre otras cosas, el aspecto externo de un organismo(su fenotipo), su metabolismo, etc. El genoma humano está compuesto por cerca de 3.000 millones de pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes funcionales (que codifican proteínas) constituyen menos del 10% del genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la función de la mayor parte del ADN restante.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigacióncoordinado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo principal es identificar cada uno de los genes que componen el genoma humano. Si bien su duración estimada fue de 15 años, gracias a los grandes avances tecnológicos actuales, se estima que el proyecto podría estar terminado para el año 2003.
Varios laboratorios deEE.UU. y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel, Italia, Unión Europea, Japón, Corea, Méjico, Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador Mariano Levin, de la UBA, está descifrando el genoma del Tripanosoma cruzi, el parásito que produce el Mal deChagas) y otros países en vías de desarrollo participan a través de estudios de biología molecular y estudios de organismos que resultan de interés regional.
El fin último del Proyecto Genoma Humano es identificar la localización cromosómica de cada gen humano y determinar en forma precisa la estructura química de cada gen a fin de determinar su función en relación a salud y enfermedad.
Principalesobjetivos del PGH
1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se estiman entre 50.000 y 100.000).
2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.
3-Guardar la información obtenida en bases de datos.
4-Desarrollar herramientas para el análisis de los datos obtenidos.
5-Analizar las cuestioneséticas, legales y sociales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.
Se ha buscado secuenciar también el genoma de otros organismos (la bacteria E. coli, la levadura S. cerevisiae, el gusano cilíndrico Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster y el ratón de laboratorio, Mus musculus) para optimizar los métodos empleados en el estudio delgenoma humano y, además, porque la homología existente entre los genomas (ADN) de estos organismos y el humano ayuda a comprender la naturaleza de muchas enfermedades genéticas que afectan al ser humano.
Objetivos a largo plazo y posibles beneficios derivados del PGH:
-Mejorar el diagnóstico genético.
-Elaborar productos génicos mediante técnicas de ADN recombinante y mejorar el tratamientomediante fármacos más específicos o terapia génica.
-Utilizar los datos obtenidos para:
-identificar genes,
-comprender su regulación y expresión, y
-caracterizar las múltiples relaciones complejas entre los genes y el ambiente.
Debe destacarse que la secuenciación del genoma humano sólo es el comienzo, más que el final, de la tarea de investigación iniciada en 1990 con el PGH.
Luego de...
Aspectos científicos
Cada célula de un organismo posee un juego de estructuras llamadas cromosomas que contienen el material genético heredable representado por los genes. El material genético está constituido por ácido desoxirribonucleico o ADN. El genoma es el ADN total de un organismo. Cada molécula de ADN está constituida por una doble hélice formada por el arreglolineal de subunidades llamadas nucleótidos que contienen las bases nitrogenadas. Estas se dividen en cuatro tipos diferentes que se denominan Adenina, Guanina, Citosina y Timina, y se simbolizan A,G,C, y T, respectivamente. Los genes son porciones de ADN que llevan la información necesaria para la fabricación de proteínas. Las proteínas determinan, entre otras cosas, el aspecto externo de un organismo(su fenotipo), su metabolismo, etc. El genoma humano está compuesto por cerca de 3.000 millones de pares de bases y contiene entre 50.000 y 100.000 genes. Los genes funcionales (que codifican proteínas) constituyen menos del 10% del genoma total. Se desconoce, hasta el presente, la función de la mayor parte del ADN restante.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) es un proyecto de investigacióncoordinado por el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud de los EE.UU. Iniciado en octubre de 1990, su objetivo principal es identificar cada uno de los genes que componen el genoma humano. Si bien su duración estimada fue de 15 años, gracias a los grandes avances tecnológicos actuales, se estima que el proyecto podría estar terminado para el año 2003.
Varios laboratorios deEE.UU. y de diversos países del mundo se hallan involucrados en el Proyecto Genoma Humano, principalmente, Australia, Brasil, Inglaterra, Canada, China, Francia, Alemania, Dinamarca, Israel, Italia, Unión Europea, Japón, Corea, Méjico, Holanda, Rusia y Suecia. Argentina (el investigador Mariano Levin, de la UBA, está descifrando el genoma del Tripanosoma cruzi, el parásito que produce el Mal deChagas) y otros países en vías de desarrollo participan a través de estudios de biología molecular y estudios de organismos que resultan de interés regional.
El fin último del Proyecto Genoma Humano es identificar la localización cromosómica de cada gen humano y determinar en forma precisa la estructura química de cada gen a fin de determinar su función en relación a salud y enfermedad.
Principalesobjetivos del PGH
1-Identificar todos los genes contenidos en el ADN humano (se estiman entre 50.000 y 100.000).
2-Determinar la secuencia (es decir, el orden preciso) de pares de bases (cerca de 3.000 millones) que constituyen el ADN humano.
3-Guardar la información obtenida en bases de datos.
4-Desarrollar herramientas para el análisis de los datos obtenidos.
5-Analizar las cuestioneséticas, legales y sociales derivadas de la aplicación de los conocimientos obtenidos a partir del PGH.
Se ha buscado secuenciar también el genoma de otros organismos (la bacteria E. coli, la levadura S. cerevisiae, el gusano cilíndrico Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster y el ratón de laboratorio, Mus musculus) para optimizar los métodos empleados en el estudio delgenoma humano y, además, porque la homología existente entre los genomas (ADN) de estos organismos y el humano ayuda a comprender la naturaleza de muchas enfermedades genéticas que afectan al ser humano.
Objetivos a largo plazo y posibles beneficios derivados del PGH:
-Mejorar el diagnóstico genético.
-Elaborar productos génicos mediante técnicas de ADN recombinante y mejorar el tratamientomediante fármacos más específicos o terapia génica.
-Utilizar los datos obtenidos para:
-identificar genes,
-comprender su regulación y expresión, y
-caracterizar las múltiples relaciones complejas entre los genes y el ambiente.
Debe destacarse que la secuenciación del genoma humano sólo es el comienzo, más que el final, de la tarea de investigación iniciada en 1990 con el PGH.
Luego de...
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