El genoma humano

Índice:
1.-Introducción.
2.-Proyecto del Genoma Humano.
3.-Genoma Humano.
4.-Objetivo del Genoma.
5.-Origen del Proyecto Genoma.
6.-Cartografía y Secuencia.
- Ligamento o Cartografía Genética.
- Cartografía Física.
7.-Bioinformática.
8.-Biotecnología
9.-Conclusión

El Proyecto del Genoma Humano
Es un programa internacional de colaboración científica cuyo objetivo es obtener unconocimiento básico de la dotación genética humana completa. Esta información genética se encuentra en todas las células del cuerpo, codificada en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El programa pretende identificar todos los genes del núcleo de la célula humana, establecer el lugar que los genes ocupan en los cromosomas del núcleo y determinar mediante secuenciación la información genética codificadapor el orden de las subunidades químicas de ADN.
El Genoma Humano
Es la totalidad del material genético de un organismo. El genoma humano tiene entre 50.000 y 100.000 genes distribuidos entre los 23 pares de cromosomas de la célula. Cada cromosoma puede contener más de 250 millones de pares de bases de ADN y se estima que la totalidad del genoma tiene aproximadamente 3.000 millones de pares debases.
El ADN analizado en el Proyecto genoma humano procede por lo general de pequeñas muestras de sangre o de tejidos obtenidas de personas diferentes. Aunque los genes del genoma de cada individuo están formados por secuencias de ADN exclusivas, se estima que la variación media de los genomas de dos personas distintas es muy inferior al 1%. Por tanto, las muestras de ADN humano de distintasfuentes presentan muchas más similitudes que diferencias.
El Objetivo del Genoma
Es asociar rasgos humanos específicos y enfermedades heredadas con genes situados en lugares precisos de los cromosomas. Cuando se termine, el Proyecto Genoma Humano proporcionará un conocimiento sin precedentes de la organización esencial de los genes y cromosomas humanos. Promete revolucionar el tratamiento y laprevención de numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los fenómenos bioquímicos básicos que las sustentan.
Origen del Proyecto Genoma
Aunque antes de los años 80 ya se había realizado la secuenciación de genes sueltos de muchos organismos, así como de "genomas" de entidades subcelulares y aunque "flotaba" en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender losgenomas de algunos microorganismos, la concreción institucional del PGH comenzó en los EEUU en 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario.
El año siguiente, tras uncongreso de biólogos en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud (NIH), otro organismo público con más experiencia en biología. El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no sólo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales de siglo, sino que uno de susfines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable que asegurarían la primacía tecnológica y comercial del país en el siglo XXI.
En 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde a la Iniciativa. Ese mismo añose establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar el conocimiento. El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calcula que terminará el 2005.
Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto...