El Holocausto

13/6/2011
Aberraciones cromosómicas
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durantela gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
Cromosomas femeninos humanos en estado de metafase.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclocelular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Anomalías numéricas
Estas anomalías se denominantambién mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos enrelación con su condición diploide. Se denominan monosomías, cuando en lugar de dos cromosomas homólogos sólo hay uno, ytrisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.
Anomalíascromosómicas autosómicas numéricas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo sonproducen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:
* Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down.
* Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome deEdwards.
* Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
* Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).
* Monosomía del cromosoma 21 (letal, sehan descrito casos de mosaicismo).

Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma.Se
Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales o no numéricas son aquellas que se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma....