el hombre de cassirer

Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración o mutación de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.Unas de las enfermedades genéticas más común es el Síndrome Dow. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas, en lugar de 46.
Unaenfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma humano Conocemos como enfermedades geneticas o trastornos geneticos a la condición patológica causada poruna alteración del genoma.Si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) será hereditaria, (pasará de generación en generación), por el contrario si sólo afecta a lascélulas somáticas, entonces no será heredada. Enfermedades Genéticas

Las causas posibles de las enfermedades geneticas pueden venir por Mutación, es decir por cánceres. Por Trisonomia de loscromosomas como el síndrome de Down, o por duplicacion de una parte del cromosoma, sindrome de cromosoma X frágil. También por la ausencia del cromosoma 22 o por tener un gen más que hemos heredado delos padres.

Algunas de estas enfermedades son: Fibrosis quística, Síndrome de Down, Síndrome de Williams y Síndrome de Turner.

Muchas enfermedades genéticas no tienen tratamiento definitivoo curativo. Los tratamientos, en general, son sintomáticos o paliativos. Sin embargo, el Consejo Genético, continúa siendo la etapa más importante en la prevención primaria. Una vez realizado eldiagnóstico en forma pre o postnatal, existen medidas terapéuticas que mejoran la calidad de vida de los pacientes afectados. Muchas enfermedades genéticas son tratables, mediante la aplicación demedidas paliativas. Tambien es posible realizar Terapia preventiva de patología genética.

En la actualidad, ya se está ensayando la Terapia Génica, para intentar curar algunas afecciones...