El Hombre Elefante

“El Hombre Elefante – Síndrome de Proteos”

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita así bautizada en honor del dios griego Proteo, quien podía cambiar de forma, y que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
El caso más famoso de esta rara enfermedad es el del británico JosephMerrick, que pasó a la historia con el sobrenombre de "El Hombre Elefante". El suyo es uno de los casos más extremos de Síndrome de Proteos.
En un primer diagnóstico se pensó que Merrick padecía neurofibromatosis, pero una vez descubierto el síndrome y gracias a modernas pruebas realizadas al esqueleto de Merrick se ha podido verificar que la enfermedad que padeció fue realmente Síndrome de Proteus yno neurofibromatosis.
Ambas enfermedades tienen síntomas parecidos (como por ejemplo las manchas de color café por todo el cuerpo y tumoraciones exageradas), lo que explicaría el error del primer diagnóstico y que no fue hasta finales de los años 70 del siglo XX cuando se identificó el Síndrome de Proteus
El Síndrome de Proteus causa un crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejidoadiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Además, algunas partes del cuerpo se desarrollan más que otras, provocando un crecimiento exagerado en unas extremidades o falta de desarrollo en otras.
Por ejemplo, en el caso de Joseph Merrick su brazo y mano derechos, además de ambas piernas, presentaban un desarrollo anormalmente grande y deforme, mientras que su brazo izquierdo presentaba un aspectonormal pero falto de desarrollo: era delgado, delicado y pequeño como el de un niño de entre 10 y 12 años.
Es una enfermedad progresiva y, por el momento, incurable. El tratamiento es paliativo y suele consistir en la resección de los tumores deformantes o la amputación de miembros exageradamente desarrollados. Por regla general, tras las intervenciones suelen aparecer cicatrices queloides.
Lospacientes que presentan trastornos cardiovasculares son tratados farmacológicamente. Si presentan neoplasias, esto acorta su esperanza de vida.
El principal objetivo es mejorar la calidad de vida del enfermo, por lo que la asistencia psicológica forma parte del tratamiento, ya que es una enfermedad altamente deformante y el paciente necesitará ayuda para sobrellevarla.
Los niños afectados suelen nacersin ninguna deformidad evidente, pero su variabilidad puede hacer que algunos recién nacidos ya presenten leves alteraciones en sus miembros. De cualquier manera, es común en todos que hacia el año o año y medio de edad aparezcan los tumores y el crecimiento de la piel y de los huesos, así como las manchas de color café con leche.
La gravedad y la localización de estos crecimientos asimétricosvarían ampliamente, aunque suelen darse en el cráneo, columna vertebral, pelvis, uno o más miembros, dedos y en las plantas de los pies. El desarrollo anómalo cesa en algunos individuos al terminar la pubertad. El crecimiento óseo puede detenerse, pero no así el de los tumores. Todo depende de cómo afecte específicamente la enfermedad a cada paciente.
Junto a las neoplasias, las trombosis yel tromboembolismo pulmonar favorecidos por malformaciones cardiovasc.
Otro caso es el de Huang Chuncai nació en 1977 en una aldea alejada en la provincia meridional de China de Hunan y sufre un caso extremo de neurofibromatosis en la cara, mejor conocida como el Síndrome del Hombre Elefante (trastorno genético del sistema nervioso que afectan al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las célulasnerviosas), que ha distorsionando por completo sus facciones y causado severos problemas respiratorios y de habla.
Sus padres notaron los primeros síntomas cuando tenía sólo cuatro años, en el hospital le diagnosticaron la extraña enfermedad. Su familia de escasos recursos económicos no pudo solventar los gastos de tratamiento, lo que motivo que el tumor siguiera creciendo y expandiéndose por su...