El Lenguaje De Los Cromosomas
Páginas: 2 (256 palabras)
Publicado: 24 de febrero de 2013
Nº 1, Enero, 2013.
¿Qué es un cariotipo humano?
De: Karla Lara y William Mora Es el conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célulapueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y analizarse. Todos los seres humanos tienen 22 pares decromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o Y. Mediante el estudio del cariotipoes posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan anacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Paradeterminar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparaciónmicroscópica para fotografiar los cromosomas. Se presenta a continuación la imagen de un cariograma.
Fuente: Laboratorio de Genética Cito-molecular, INISA. Defectos cromosómicos más frecuentes
Síndrome de Down: Se denomina así a la trisomía 21, un defecto genético en que el cromosoma 21 aparece triplicado; susmanifestaciones se asocian al retardo metal y cambios físicos. Síndrome de Edwars: Es la trisomía 18 en que aparece este cromosoma triplicado; sus manifestaciones son másgraves que las de la Trisomía 21. Síndrome de Patau: Aparece un cromosoma extra en el cromosoma 13; conlleva defectos y retardo mental aún más severos.
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¿Qué es un cariotipo humano?
De: Karla Lara y William Mora Es el conjunto de los cromosomas de una célula. Los cromosomas de una célulapueden ser observados al microscopio óptico, fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y analizarse. Todos los seres humanos tienen 22 pares decromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales X o Y. Mediante el estudio del cariotipoes posible detectar anomalías en el número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías provocan deficiencias, y muchos individuos no llegan anacer o mueren en los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias. Paradeterminar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparaciónmicroscópica para fotografiar los cromosomas. Se presenta a continuación la imagen de un cariograma.
Fuente: Laboratorio de Genética Cito-molecular, INISA. Defectos cromosómicos más frecuentes
Síndrome de Down: Se denomina así a la trisomía 21, un defecto genético en que el cromosoma 21 aparece triplicado; susmanifestaciones se asocian al retardo metal y cambios físicos. Síndrome de Edwars: Es la trisomía 18 en que aparece este cromosoma triplicado; sus manifestaciones son másgraves que las de la Trisomía 21. Síndrome de Patau: Aparece un cromosoma extra en el cromosoma 13; conlleva defectos y retardo mental aún más severos.
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