El Lenguaje En El Síndrome De Down

2º CURSO. GRADO DE LOGOPEDIA
NEUROLOGÍA CLÍNICA APLICADA A LA LOGOPEDIA

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA SÍNDROME DE DOWN Y LENGUAJE

ANDREA RUBIO GARCÍA

RESUMEN
Este trabajo presenta una revisión bibliográfica con el objetivo de poder definir el trastorno de Síndrome de Down, sus síntomas y signos y, sobre todo, de que manera afecta este trastorno al lenguaje y su posible actuación terapéutica.INTRODUCCIÓN DEFINICIÓN DE LA ENFERMEDAD
El síndrome de Down constituye la principal causa congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido. Se calcula que afecta a 1,2 / 1000 de los recién nacidos vivos, aunque esta prevalencia está variando en función de los avances en el diagnóstico prenatal. Se trata de la primera cromosopatía descubierta en el ser humano en 1958,casi simultáneamente, por Lejeune y Jacobs. ETIOLOGÍA Su causa se atribuye a una trisomía del cromosoma 21, ya de forma regular con 47 cromosomas en el 94% de los casos, ya por translocaciones (3%), o por mosaicos de trisomía con otras líneas (2%). Los genes son normales pero el número es excesivo. DIAGNÓSTICO Los niños presentan un fenotipo característico. El cariotipo constituye el diagnósticode confirmación, al observar tres cromosomas en el par 21.

MATERIAL Y MÉTODOS
Para la búsqueda de la información utilizada en el desarrollo de todo el trabajo se utilizaron bases de datos como Medline, Pudmed, Dialnet y se realizaron búsquedas relacionadas con la siguiente cadena de palabras claves: síndrome de Down, alteraciones del sistema nervioso, afectación del hablar en retrasosmentales, intervención logopédica, speech therapy, chromosomal, language disturbance. También se ha utilizado el catálogo TROBES de la Universidad de Valencia .Finalmente, se hizo la revisión de dos libros, dos capítulos de dos libros, una tesis y un artículo de revista, de los cuales se saco la información que se ha utilizado para desarrollar el trabajo. Para la elaboración de la bibliografía se hautilizado el formato APA 6th, a través del programa informático “RefWorks”.

2RESULTADOS En este apartado se encuentran los resultados que hemos obtenido de las búsquedas realizadas anteriormente. Se basan en las alteraciones clínicas ligadas al síndrome, alteraciones del lenguaje y la posible intervención logopédica a estas últimas. ALTERACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO PROVOCADAS POR LA ENFERMEDADExisten en el Síndrome de Down algunas alteraciones generalizadas del SNC aunque con grandes variaciones según los individuos: microcráneo, microencéfalo , estrechamiento de la circunvoluciones temporal superior o desaparición de la misma, aplanamiento de región occipital, aparición de placas seniles como las observadas en la enfermedad del Alzheimer en edades muy anteriores a las que se puedepresentar en el resto de la población, disminución del 23% en el volumen del cerebelo en relación con el sujeto normal. EXPRESIÓN CLÍNICA GENERAL Y NEUROLOGICA El cuadro clínico asocia retraso del desarrollo, retraso mental y del crecimiento, malformaciones, trastornos funcionales y un fenotipo muy peculiar, en especial la facies, que facilita el diagnóstico. AFECTACIÓN DEL LENGUAJE El área dellenguaje ha sido descrita como la que presenta un mayor retraso en los niños con este síndrome, sobre todo, en los aspectos expresivos, en comparación con los niveles globales del desarrollo. En el desarrollo pre-lingüístico responden peor que los niños normales, con mayor lentitud, mantienen menos el contacto visual y esto incide negativamente en su desarrollo del vocabulario. En la etapa deadquisición del lenguaje vemos que existen dificultades importantes en la expresión: dificultades articulatorias, memoria auditiva a corto plazo limitada, desarrollo fonológico lento, dificultades en la adquisición del léxico, dislalias, disfemias o taquilalia. La iniciativa conversacional suele estar limitada en mayor o menos grado en estos pacientes. EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO Los adolescentes y jóvenes...