El mosaicism

El Síndrome de Down Mosaico, Conceptos Biológicos
¿A qué llamamos mosaicismo?
¿A qué se debe el mosaicismo?

el diagnóstico del Mosaico
consecuencias del mosaicismo
mosaicismo y desarrollo mental
cuestiones especiales
Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico.Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al presentarse con una frecuencia tan pequeña, existe un menor conocimiento de las características con que se expresa en un niño determinado; y en segundo lugar, porque existe una opinión generalizada que se transmite de unos a otros, de que en las personas con síndrome de Down mosaico el retraso mental odiscapacidad intelectual será más leve.
En este artículo vamos a exponer los datos más fundamentales que conocemos sobre el síndrome de Down mosaico, y ofreceremos algunas orientaciones prácticas que sirven a los padres para afrontar con cierta seguridad la crianza y la educación de su hijo.

¿A qué llamamos mosaicismo?
El término mosaicismo no es exclusivo del síndrome de Down. Mosaicismo–palabra tomada del término mosaico en el que el conjunto artístico está formado por piezas o materiales de varios colores– indica que una persona posee una composición cromosómica en sus células que no es homogénea sino que presenta variantes. En el síndrome de Down, concretamente, algunas células del cuerpo tienen 46 cromosomas, que es el número normal, mientras que otras células tienen 47 cromosomas,y ese cromosoma extra pertenece a la pareja 21 por lo que presentan trisomía 21.
¿A qué se debe el mosaicismo?
Recordemos que cada organismo humano proviene de una primera célula inicial, llamada zigoto, que se origina tras la fecundación del óvulo femenino por parte del espermatozoide masculino. Cada uno de ellos aporta 23 cromosomas que, al sumarse, conforman los 46 cromosomas del zigoto. Apartir de esta primera célula, se sucede una serie ininterrumpida de divisiones celulares (cada célula se divide en otras dos) que incluye la división de sus cromosomas en dos mitades (en sentido longitudinal). Las células que se originan van emigrando a diversos sitios y van diferenciándose, es decir, adoptando formas y funciones distintas para originar los diversos tejidos, órganos, aparatos ysistemas. En condiciones normales, todas esas células mantienen en su núcleo 46 cromosomas.
Ahora bien, en ocasiones una de las primeras divisiones celulares puede cometer un error en la división y separación de sus cromosomas, de modo que una de las células divididas se hace con un número distinto de cromosomas (por ejemplo, 47 en lugar de 46). Todas las células que se originen a partir de esacélula (las cuales constituyen lo que se llama una “línea o linaje celular”)
Seguirán teniendo ese número irregular o anómalo de cromosomas mientras que las demás tendrán el número normal de 46. Al final el organismo ya formado tendrá células con 46 cromosomas y células con 47.
Lógicamente, cuanto más tempranamente haya aparecido esa anomalía en el curso de la división celular (es decir, en lasprimeras “generaciones” de células), más probable será que el número final de células que contengan anomalía sea alto. A eso llamamos porcentaje de mosaicismo: 10 % significa que sólo el 10 % de las células del organismo posee el número anómalo de cromosomas y el 90 % de las células posee el número normal.
En el caso del síndrome de Down, la anomalía de la división y separación cromosómica quedarestringida a la pareja 21; de modo que, a partir de una célula de las muchas ya formadas, con sus 2 cromosomas 21, se forman se forman dos células de las que una contiene tres cromosomas 21 y la otra uno solo (esta última no suele ser viable, es decir, no se vuelve a reproducir y muere) (fig. 1).
Existe otra manera de formarse el mosaicismo 21. En ocasiones, es el zigoto el que ya tiene los tres...