El Mosaicismo
Páginas: 3 (515 palabras)
Publicado: 20 de mayo de 2012
El mosaicismo se refiere a una condición en donde un individuo tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta situación puede afectar a cualquier tipo de célula,incluyendo las células sanguíneas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como unporcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
Síndrome de Turner mosaico: unamujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre conun porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una líneacelular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, elindividuo tiene un cromosoma extra No 21.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
SíntomasLos síntomas varían de persona a persona y son muy difíciles de predecir. Cuando hay células normales al igual que células anormales, las anomalías asociadas pueden no ser tan graves.
Signos yexámenes
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar y ayudar a definir posteriormente el tipo y gravedad del mosaicismo genético.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipoespecífico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas),...
El mosaicismo se puede detectar a través de una evaluación cromosómica y usualmente se describe como unporcentaje de las células examinadas. El hallazgo cromosómico normal en los hombres es 46 XY y en las mujeres es 46 XX.
Los ejemplos de mosaicismo cromosómico abarcan:
Síndrome de Turner mosaico: unamujer con un cierto porcentaje de línea celular normal (46, XX), más otro porcentaje de línea celular anormal asociada con el síndrome de Turner (45, X).
Síndrome de Klinefelter mosaico: un hombre conun porcentaje de línea celular normal (46, XY), más otro porcentaje de una línea celular anormal asociada con el síndrome de Klinefelter (47, XXY).
Síndrome de Down mosaico: un hombre con una líneacelular normal (46, XY), más una línea celular anormal (47, XX, +21) o una mujer con línea celular normal (46, XX) más una línea celular anormal (47, XX, +21). Es decir, en el síndrome de Down, elindividuo tiene un cromosoma extra No 21.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El mosaicismo ocurre como resultado de un error en la división celular muy temprano en el desarrollo fetal.
SíntomasLos síntomas varían de persona a persona y son muy difíciles de predecir. Cuando hay células normales al igual que células anormales, las anomalías asociadas pueden no ser tan graves.
Signos yexámenes
Es probable que sea necesario repetir los exámenes para confirmar y ayudar a definir posteriormente el tipo y gravedad del mosaicismo genético.
Tratamiento
El tratamiento depende del tipoespecífico de enfermedad genética. Los pacientes con mosaicismo pueden requerir un tratamiento menos intenso que aquellos con la forma típica de la enfermedad (con el 100% de sus células afectadas),...
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