El papo de la india totonichua

 GENÉTICA. ABERRACIONES CROMOSOMICAS.

CROMOSOMAS HUMANOS
En la asignatura Morfofisiología Humana 1 se estudio los cromosomas humanos, la constitución normal es de 46 cromosomas, 44 autosomas y 2 sexuales, el complemento cromosómico femenino es 46 XX, y el masculino es de 46 XY.

EL CARIOTIPO
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas, de acuerdo al tamaño, posición delcentrómero y patrón de bandas específicos, observen en la imagen un cariotipo normal del sexo femenino donde se visualizan 2 cromosomas X.
A las anormalidades o defectos cromosómicos se les denominan aberraciones cromosómicas se clasifican en 2 grandes grupos:
Las numéricas: es cuando se alteran el complemento normal de 46 cromosomas por exceso o por defecto
Las aberraciones estructurales: que afectanla estructura de uno o varios cromosomas.
Recuerden que la mutación cromosómica en los humanos es diploide, y se representa por 2 n.

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS
Cuando las células presentan un cariotipo con un múltiplo no exacto de un numero haploide de cromosomas se originan aneuploideas, por ejemplo las monosomias 2n-1 y las trisomias 2n+1, cuando las células presentan un múltiplo exactosuperior al número diploide de cromosomas se presentan las poliploidias, como ejemplo las triploidias 3n y las tetraploidias 4n.
Los mecanismo de producción de las aneuploidia están determinados por: el proceso de no disyuccion o no separación de un par cromosómicos espesificos durante la anafase de cualquiera de las 2 divisiones meioticas o en la mitosis del cigoto y por una anafase retardada.Como ya se conoce la meiosis; es un tipo especial de división celular propia de las células sexuales donde de la línea germinal diploide 2 n se generan los gametos células altamente especializadas que se caracterizan por tener un numero haploide n de cromosomas.
Observen en esta imagen el proceso de no disyunción o no separación de los cromosomas al segregarse a los gametos, si la no disyunciónocurre en la primera división mediática se originan gametos que reciben 2 cromosomas ósea son disomicos y no lisomicos sin ninguna dotación. Si la no separación se presenta en la segunda división meiotica se forman gametos disomicos, no disomicos y gametos normales monosómicos, si durante la fecundación un gameto disomico es fecundado se produce una trisomia 2n + 1 fenómeno en el cual existen tresrepresentantes de un cromosoma en lugar del par que caracteriza al estado diploide del organismos se fecunda un gameto no lisomico se presenta una monosomia donde existe un solo representante de los dos cromosomas homólogos.

Durante la meiosis en la etapa de la anafase los cromosomas homólogos migran hacia los polos de las células una anafase retardada da lugar a una monosomia al quedarretrasado un cromosoma que se pierde en una de las dos células resultantes. Las aneuploidías pueden presentarse en los cromosomas autosómicos y en los sexuales.





ANEUPLOIDÍAS AUTOSÓMICAS
El síndrome de Down, en el cariotipo se observan un cromosoma de mas en el par 21 por esta razón se le denomina también trisomia 21, la causa más común de esta alteración es la no disyuccion en la meiosis 1materna y se incrementa de la edad de la madre los niños con síndrome de Down presentan determinados rasgos fenotípicos como: hipotomia, facia característica con fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, orejas pequeñas, lengua prominente, puente nasal deprimido, son de baja talla, de manos pequeñas y con un pliegue palmar único que se encuentra en un 50% de los casos. En ausencia de cardiopatíasevera la esperanza de vida es buena.
Otros síndromes originados por aneuploidías en los autosomas son: el síndrome de Patau o trisomia 13 donde se presenta un cromosoma de más en el par 13, síndrome de Edwars o trisomia 18 se presenta en un cromosoma de más en el par 18. Estos síndromes se deben a una no disyunción meiotica y también se asocian a la edad materna avanzadas.
Las Malformaciones...