El problema social y de salud de las enfermedades raras: transitando de la invisibilidad a la visibilidad

La presencia de una Enfermedad Rara (ER) constituye un problema social y de salud. Se calcula que existen actualmente entre cinco mil y ocho mil enfermedades raras diferentes, que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población en algún momento de su vida. Aunque las enfermedades raras se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cifra total de afectados por dichasenfermedades en Colombia, según este porcentaje, podría ser de tres millones ochocientos mil colombianos. Sumado a su baja prevalencia, su especificidad, su diversidad, su origen genético, su dispersión geográfica, su heterogeneidad, las hace enfermedades carentes de un abordaje integral efectivo (medico, científico, técnico, social y político), tanto para los pacientes como para las familias y cuidadores.Por estas razones, estas enfermedades exigen un enfoque global, basado en esfuerzos especiales y combinados de todos los actores involucrados en el tema y un acercamiento a la situación mediante un paradigma nuevo de trabajo biopsicosocial, el cual apenas se está empezando a definir a nivel mundial y que aún no se vislumbra en Colombia. Este artículo tiene como propósito hacer visible laproblemática de las Enfermedades Raras (Ers) y el difícil camino que los pacientes y las familias deben recorrer cuando descubren que algún miembro en su núcleo más estrecho, sufre de una Enfermedad Rara. No pretende ser un tratado exhaustivo, más sí una introducción para el público común, teniendo en cuenta los aspectos tocados por estas enfermedades. De otra parte aporta conocimiento relacionado con elestado actual de las Ers en Colombia.

Palabras clave Colombia, Enfermedades raras, enfermedades huérfanas.

Introducción La temática de la enfermedad rara es extremadamente sensible. Por lo general, las enfermedades raras son patologías debilitantes con el paso del tiempo y potencialmente mortales: “el 50% de los afectados por enfermedades raras tienen un pronóstico vital de riesgo. El 65% songraves y altamente incapacitantes. La mayoría de ellas son de carácter genético (80%), aunque no exclusivamente todas. Dos de cada tres enfermedades aparecen antes de los dos años de vida” (6). Las enfermedades raras suponen alrededor del 20 por ciento en la mortalidad infantil y el 10 por ciento de las hospitalizaciones pediátricas En general, las personas afectadas por ERs y sus familias,encuentran todo tipo de inconvenientes e incluso son mucho más frágiles desde los puntos de vista psicológico, social, económico y cultural. Así mismo son una población invisible que debe combatir diariamente por no naufragar, sobrellevando los estragos de la enfermedad, además de luchar por sus derechos a la información, a la inclusión, al reconocimiento y por supuesto, a servicios sociales y de saluddignos. Personalmente, experimenté de primera mano la convivencia con una Enfermedad rara por diez años, la Leucodistrofia Metacromática, una enfermedad con una incidencia de 1:40.000 personas. Esta enfermedad fue sufrida por mi hija menor, quien falleció tempranamente a sus doce años. Ese tiempo posibilitó la experiencia de un estudio acerca de la patología y en general de la problemática de lasEnfermedades Raras en otros países, además de experimentarla diariamente en carne propia. De ese tiempo surgió la necesidad imperiosa de que el conocimiento adquirido durante la convivencia con esta enfermedad sirviera para ayudar a otros en la misma necesidad. Además de la experiencia personal, la información plasmada en este escrito es producto de las revisiones de literatura sobre laproblemática social y de salud de las ERs y de la experiencia como presidenta de asociaciones dedicadas a trabajar con estas patologías, así como de las diversas conclusiones establecidas en los recientes Foros de Enfermedades Huérfanas realizados en el primer bimestre del año 2011 en Colombia.

En realidad Ser Raro no es tan Raro Una enfermedad rara es “Una enfermedad que aparece poco frecuentemente o...