El proyecto del genoma humano
Páginas: 2 (480 palabras)
Publicado: 22 de abril de 2013
Autor: Fernando Chomali
EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)3
El Proyecto Genoma Humano es una investigación multinacional (4) que tiene básicamente dos objetivos: el primero es conocer la secuenciade todo el ADN humano compuesto por alrededor de 3 billones de bases nitrogenadas y, el segundo, localizar, descubrir los aproximadamente 70 mil genes presentes en los cromosomas humanos. Lalocalización de estos genes a nivel cromosómicos es lo que constituye el mapa genético de los cromosomas. La ubicación de los genes que producen enfermedades genéticas constituye el mapa genético mórbido.
Enla actualidad se conocen alrededor de 7 mil quinientos de los 70 mil genes y se ha secuenciado aproximadamente un 10 por ciento de todo el genoma. Dado que los métodos de secuenciación han tenido ungran desarrollo tecnológico, incluyendo la robótica, se espera que en el año 2003 se conozca toda la secuencia del genoma humano. La información obtenida por el PGH permitirá conocer los geneshumanos, sus funciones y sus relaciones con otros genes y con el ambiente, lo que tendrá un gran impacto en el ámbito de la biomedicina, con grandes repercusiones en la sociedad.
En cuanto a lospolimorfismos, la falta de tecnologías adecuadas tuvo como consecuencia el que por muchos años los estudios estuvieran circunscritos a las proteínas más bien que a los genes. Representantes clásicos de estaetapa fueron primero los trabajos con los grupos sanguíneos A, B y O, y luego aquellos efectuados con los antígenos de histocompatibilidad, que son los que determinan las posibilidades de trasplantes detejidos entre individuos. Más recientemente, el empleo de enzimas que cortan el ADN en sitios específicos (endonucleasas de restricción) ha permitido detectar polimorfismos directamente en el mismoADN, ampliando en forma notable la sensibilidad de estos estudios.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontáneas en el ADN. Estas mutaciones son precisamente...
EL PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)3
El Proyecto Genoma Humano es una investigación multinacional (4) que tiene básicamente dos objetivos: el primero es conocer la secuenciade todo el ADN humano compuesto por alrededor de 3 billones de bases nitrogenadas y, el segundo, localizar, descubrir los aproximadamente 70 mil genes presentes en los cromosomas humanos. Lalocalización de estos genes a nivel cromosómicos es lo que constituye el mapa genético de los cromosomas. La ubicación de los genes que producen enfermedades genéticas constituye el mapa genético mórbido.
Enla actualidad se conocen alrededor de 7 mil quinientos de los 70 mil genes y se ha secuenciado aproximadamente un 10 por ciento de todo el genoma. Dado que los métodos de secuenciación han tenido ungran desarrollo tecnológico, incluyendo la robótica, se espera que en el año 2003 se conozca toda la secuencia del genoma humano. La información obtenida por el PGH permitirá conocer los geneshumanos, sus funciones y sus relaciones con otros genes y con el ambiente, lo que tendrá un gran impacto en el ámbito de la biomedicina, con grandes repercusiones en la sociedad.
En cuanto a lospolimorfismos, la falta de tecnologías adecuadas tuvo como consecuencia el que por muchos años los estudios estuvieran circunscritos a las proteínas más bien que a los genes. Representantes clásicos de estaetapa fueron primero los trabajos con los grupos sanguíneos A, B y O, y luego aquellos efectuados con los antígenos de histocompatibilidad, que son los que determinan las posibilidades de trasplantes detejidos entre individuos. Más recientemente, el empleo de enzimas que cortan el ADN en sitios específicos (endonucleasas de restricción) ha permitido detectar polimorfismos directamente en el mismoADN, ampliando en forma notable la sensibilidad de estos estudios.
La variabilidad en los genomas de los seres vivos responde a mutaciones espontáneas en el ADN. Estas mutaciones son precisamente...
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