El Proyecto del Genoma Humano

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proyectos de muchos laboratorios alrededor
del mundo que persiguen la misma
finalidad: el conocimiento de nuestro genoma.
El surgimiento del proyecto genoma
humano se sustenta en razones científicas,
económicas y políticas. Desde el punto
de vista científico el conocimiento del
genoma humano, además de ser interesante
en sí mismo, tiene un interésmédico;
desde el económico los avances en la
biotecnología han resultado un gran negocio
para las grandes transnacionales
farmacéuticas, y desde el político, en el
t e r reno internacional, Estados Unidos tiene
un papel de potencia mundial no sólo
por el avance del conocimiento del genoma
humano, sino por la competencia
con otros países, en especial con Ja p ó n .
Incluso internamente enEstados Unidos
vemos esta competencia política por parte
del De p a rtamento de Energía y los
Institutos Nacionales de Salud por conseguir
la dirección y los recursos del proyecto.
Antes de los avances tecnológicos el
p royecto era inviable, por ello Victor A.
Mckusick señalaba en 1971 la dificultad
y lentitud de mapear genes humanos, por
lo que hasta ese entonces no existía la intenciónde mapear todos. Durante muchos
años sólo se mapearon genes re l a-
A principios de la década de los ochentas
mapear y secuenciar el genoma humano
en su totalidad era una idea prácticamente
insoñable. Sin embargo, estas
ideas se formalizaron en 1990 en uno de
los proyectos más grandes de cooperación
internacional, el proyecto genoma
humano, el cual nos ha forzado a re f l exionar
no sóloen problemas técnicos y
científicos, sino también en pro b l e m a s
éticos y morales. A pesar de los distintos
enfoques en los que se puede abordar este
asunto, nuestro objetivo será re f l e x i onar
sobre algunos eventos y factores que
d i e ron forma a esta empresa internacional
que en realidad es un conjunto de
El proyecto
genoma humano RICARDO NOGUERA SOLANO
Y ROSAURA RUIZGUTIÉRREZ
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cionados con desórdenes genéticos, con
la intención de contar con herramientas
para diagnosis temprana de algunas enfermedades
hereditarias. No obstante, el
desarrollo de esta tradición no fue el mot
i vo de inspiración para mapear todo el
genoma humano.
La idea de secuenciar el genoma a
gran escala se planteó en Estados Unidos
en 1984, en unaconferencia en Alta Ut a h
realizada para evaluar los análisis directos
de los efectos genéticos de los descendientes
de japoneses que sobre v i v i e ron a las
bombas atómicas en 1945. En esa conferencia,
auspiciada por el De p a rt a m e n t o
de Energía de Estados Unidos, Ro b e rt
Shinsheimer (biólogo molecular y entonces
rector de la Un i versidad de California)
planteó la idea defundar un instituto
en Santa Cruz para secuenciar el
genoma humano.
Después de la conferencia de Alta Ut a h
la idea fue promovida por dos grupos independientes.
El primero, liderado por
Charles de Lisi, director de la Oficina de
In vestigación Sanitaria del De p a rt a m e nto
de Energía, y el segundo, por Ro b e rt
Sinsheimer.
De Lisi se inclinó por los mapas genéticos
y propuso que esainstitución aumentara
su participación en las inve s t i g a c i o n e s
del genoma; principalmente porque llevaba
mucho tiempo interesado en la genética
humana y tenía programas para
examinar los efectos de la radiación y la
contaminación ambiental sobre el cuerpo
humano, así como proyectos para determinar
la frecuencia de mutaciones en
los descendientes de Hi roshima y Na g asaki,
comoparte de los programas de seguridad
nacional de Estados Unidos. La
c reación de un proyecto para mapear y
secuenciar el genoma parecía justificar,
continuar y expandir las inve s t i g a c i o n e s
genéticas en el De p a rtamento de En e r g í a ,
que también contaba con programas de
investigación sobre cromosomas. La proposición
de Charles de Lisi ha hecho pensar
que el origen del...