El Proyecto Genoma Humano

El Proyecto Genoma Humano
En 1984 comenzaron las actividades propias del PGH, coincidiendo con la idea de fundar un instituto para la secuenciación del genoma humano por parte de Robert L. Sinsheimer, en ese momento Rector de la Universidad de California. De forma independiente el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se interesó por el proyecto, al haber estudiado los efectos que lasactividades de sus programas nucleares producían en la genética y en las mutaciones. Entonces se conocía como "Proyecto HUGO"
En su comienzo, el Proyecto Genoma Humano, confrontó dos posiciones encontradas lideradas por respetados investigadores den Biología Molecular: de un lado, los biólogos moleculares universitarios y del otro, biólogos de institutos de investigación del Instituto Nacional deSalud, organismo estatal que percibía grandes sumas económicas federales destinadas a la investigación. Si bien el enfrentamiento se basó en la preocupación de ambos científicos por la magnitud y los costos del proyecto genoma humano (PGH), una inversión de 28.2 millones de dólares en el periodo 88-89. Por su parte, los Estados Unidos se comprometieron a destinar parte de los fondos económicosdel proyecto al estudio de los aspectos éticos y sociales del PGH.
James Watson en 1988 asumió la dirección ejecutiva de la Investigación del Genoma Humano en el NIH (Instituto Nacional de Salud). Cuando asumió el cargo, firmó un acuerdo de cooperación con el DOE (Departamento de Energía), por el cual ambas instituciones cooperarían en este objetivo común. Así el PGH inició con el liderazgo del NIHen lugar del DOE. Con el transcurso de tiempo, el interés internacional por el proyecto creció de forma notable, motivado fundamentalmente una carrera por el liderazgo de la investigación genómica que se iniciaba en los Estados Unidos. Con el fin de evitar repeticiones y solapamientos en las secuencias producidas por muchos laboratorios alrededor del mundo, se creó el consorcio internacional HUGO(Organización del Genoma Humano) que sería el encargado de coordinar los trabajos de investigación.
En 1994 Craig Venter funda, con un financiamiento mixto, el Instituto para la Investigación Genética (TIGR), que se dio a conocer públicamente en 1995 la secuencia nucleotídica del primer organismo completo publicado, la bacteria Haemophilus influenzae cuy do tamaño de genoma son 1.830.140 paresde bases y contiene 1.740 genes. En mayo de 1998 surgió la primera empresa relacionada con el PGH llamada Celera Genomics. La investigación del proyecto se convirtió en una carrera frenética en todos los laboratorios relacionados con el tema, ya que se intentaba secuenciar trozos de cromosomas para rápidamente incorporar sus secuencias a las bases de datos y atribuirse la prioridad de patentarlas.El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas. Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de confiabilidad y con un año de antelación a la fechapresupuesta. Sucesivas secuenciaciones condujeron finalmente al anuncio del genoma esencialmente completo en abril de 2003, dos años antes de lo previsto. En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.
Desde su inicio el PGH se trazó dos objetivos fundamentales desarrollándolos por dos vías independientes,pero relacionadas y coomplementarias
 Secuenciación: se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
 Cartografía o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano.
Identificación de los genes en el genoma humano
El Genoma humano está...