El Quijote

Roberto Latorre Montalvo Medico Quirúrgico 1 EGA 668
Distrofia Muscular
¿Qué es la Distrofia Muscular?
Es un grupo de más de 30 enfermedades Genéticas
Causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos usado en el movimiento voluntario
Los pacientes con distrofia pierden la capacidad de ambular
Es una condición progresiva
Puedenafectar el corazón el Sistema GI, glándulas endocrinas, columna, ojos y disfagia.
No es contagiosa y no se provoca por actividad
Causas
Hereditarias
Dominante Autosómica
Recesiva Autosómica
Recesiva Ligada a “X”
(sexo del Bebé)
Mutación del gen proteínico que produce los tejidos musculoesqueletales
Estadísticas
Afecta a todas las razas
Existe en el mundo entero
La mas comun DF deDuchene y Becker
1 de cada 3,000 a 5,000 niños
400 a 600 nacimientos de varones vivos cada año
Como se afectan los músculos
Compuestos de fibras musculares
Los nervios liberan acetilcolina que hace que el musculo se contraiga
distrofina-glucoproteína evita que el musculo se dañe en Ab y AD
Cuando se daña se pierde creatina cinasa que produce energía para la contracción y se acumula elcalcio que daña la fibra
Causa degeneración de la fibra, muerte, ramificación y fagocitosis presentando encogimiento
Tipos de Distrofia
Distrofia de Becker-
Es menos grave pero está estrechamente relacionada con la Duchene
Función parcial pero insuficiente proteína distrofina
Aparece a partir de los 11 a los 25 años y viven hasta una edad mediana
Se produce primaria mente en hombros, brazos ypelvis.
Algunos casos nunca utilizarán silla de ruedas
La distrofia muscular es por lo regular simétrica
Los síntomas; caminar de puntas, caídas, calambre, deterioro cardiaco y mental
Distrofia de Duchene-
Más común en niños varones, 50% la padece, las niñas portadoras en un 50%, desarrollan algunos rasgos
Se evidencia cuando empiezan a caminar, se presenta debilidad progresiva y desgastemuscular principalmente en muslos y pelvis
Se presenta torpeza, caídas, marcha de pato, perdida de reflejos, subir escaleras, dificultad respiratoria y cardiopatía. También pueden presentar escoliosis.
Están destinados a silla de ruedas a los 12 años y mueren en la adolescencia tardía o adultez temprana
Se produce de la ausencia de la proteína muscular distrofina, los análisis muestra elevaciónde cinasa.
Distrofia Muscular Congénita
Son distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento y los síntomas aparecen antes de los 2 años (30)
Afecta a niños de ambos sexos
Se detecta cuando el niño no cumple con los hitos de función motora y fuerza muscular
Se divide en tres grupos
Trastornos con merosina negativa (ausencia de proteína merosina)
Trastornoscon merosina positiva ( faltan otras proteínas)
Trastornos de Migración Neuronal (Neuronas no están o están desubicadas)
Trastornos con merosina son el 50% de DMC
Presentan contracturas, limitación en las articulaciones, escoliosis, disfagia y disnea y deformidad en los pies.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss 
Afectan Generalmente a los Niños
Se divide en dos tipos
Recesivo Ligado alcromosoma “X”
Dominante Autosómico
Los síntomas se manifiestan a los 10 años hasta temprano los 20.
Desgaste lento y progresivo de los brazos, las piernas y debilidad simétrica.
LA columna se vuelve rígida según progresa la enfermedad
Los niveles de creatina cinasa sérica pueden estar moderadamente elevados
los pacientes con distrofia muscular de Emery-Dreifuss tienen alguna forma de problemacardíaco a los 30 años y a menudo requieren un marcapasos
Los pacientes a menudo mueren en la edad adulta mediana de insuficiencia cardíaca o pulmonar progresiva.
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
 Principalmente afecta los músculos de la cara, hombro y brazos con debilidad progresiva (Landouzy-Dejerine)
Es un trastorno dominante autosómico y es la 3era DM mas común
Sus síntomas...