El Retinoblastoma

El retinoblastoma
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina (superficie interior del ojo). Su causa se debe a una mutación en la proteína Rb, codificada por un gensupresor tumoral denominado RB1. Es decir, dicho gen controla la forma en la que las células se dividen y en consecuencia de su mutación, las células se multiplican fuera de control volviéndosecancerosas.
Es el tumor maligno intraocular más frecuente en la infancia. En su mayoría, se presenta en niños pequeños, representando el 3% de los canceres padecidos por menores de 15 años.









¿Eshereditario?
El mal puede ser hereditario o no:
El 60% restante de los casos es de carácter esporádico (no hereditario). En este caso se presenta una mutación somática como primer evento, seguida de otramutación somática que ocasiona una pérdida del ciclo celular. Se desarrollan en un solo ojo y afecta en su mayoría a niños mayores.
En cambio, si es heredada puede presentarse en uno o ambos ojos,generalmente afectando a los niños más pequeños. Si esta enfermedad afecta a los 2 ojos, quiere decir que es hereditaria.
Esto ocurre en el 40% de los casos: de ser así, heredan un alelo mutado en el RB1mediante las células germinales. Es decir, debe ocurrir una primera mutación en células germinales seguida de otra en células somáticas.
Una mutación somática (o cualquier otro cambio) en una célulade la retina da lugar a la pérdida de la función del alelo normal restante, lo que inicia el desarrollo del tumor. Este trastorno se hereda de manera dominante debido a la presencia de un elevadonúmero de retinoblastos primordiales.
Otras características:
Existen dos formas de retinoblastoma: una forma bilateral (en la que aparecen tumores independientes en los dos ojos), y una forma unilateral(en la que aparece un sólo tumor en uno de los ojos), esporádica.
Los que son afectados con el primer tipo tienen una probabilidad mucho mayor de desarrollar otros tipos de cáncer durante su vida,...