El síndrome de Maroteaux


El síndrome de Maroteaux-Lamy (Mucopolisacaridosis VI)

Es uno de los desórdenes mucopolisacaridos más raros.
Obtiene su nombre de dos doctores franceses, el doctor Maroteaux y el doctor Lamy quienes primero describieron la condición en 1963 como un desorden Hurler-like (MPS VI), pero con la preservación de la inteligencia. Formas no tan fuertes de MPS VI han sido encontradas desde ladescripción inicial del desorden.
Los mucopolisacaridos son largas cadenas de moléculas de azúcar que forman huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos del cuerpo. Forman parte de la estructura del cuerpo y también le dan algunas de sus características especiales que lo hacen funcionar.
Todos los tejidos tienen un poco de esta substancia como parte normal de su estructura.
¿Quécausa estos desordenes?
El nombre más moderno para los mucpolisacaridos es glicosaminoglicanos o GAG, que es el azúcar-amino-azúcar polímero o largas cadenas de azúcar encontradas en estos materiales.
Para entender como el GAG se acumula y causa MPS I, es importante entender que en el curso de vida normal, existe un proceso continuo de producción de nuevos mucopolisacaridos y de destrucción deviejos (un reciclaje). Este proceso continuo es necesario para mantener tu cuerpo saludable. Los procesos de destrucción y reciclaje requieren de una serie de herramientas bioquímicas llamadas enzimas. Para destruir el GAG, una serie de enzimas trabaja en secuencia una tras de otra. La cadena de GAG es destruida al remover moléculas de azúcar una por una empezando por cualquiera de los extremos dela cadena de GAG. En el proceso, cada enzima tiene un propósito especial en el cuerpo y ejecuta una acción específica, como un martillo trabaja en un clavo y como un desarmador trabaja en un tornillo. Personas con MPS I carecen de una enzima especifica llamada Alfa-L-Iduronidasa, la cual es esencial en la destrucción de ciertas GAG llamadas sulfato de dermatan y sulfato de heparan. Los restosdestruidos de sulfato de dermatan y sulfato de heparan son guardados dentro de las células del cuerpo y comienzan a acumularse causando un daño progresivo. El GAG mismo no es toxico, pero las cantidades y efecto de acumularlo en el cuerpo llevan a muchos problemas físicos. Bebes pueden mostrar muy pocos síntomas de la enfermedad, pero al acumularse el GAG, los síntomas empiezan a aparecer.Azucares y otros tipos de comida consumidos normalmente no afectan el acumulamiento de GAG.



Incidencia…
Ha sido estimado que aproximadamente 1 en 215,000 nacimientos es afectado por MPS VI.
Aunque este desorden es raro, cada paciente necesita un cuidado médico tan extensivo que el efecto en el sistema medico es mucho más grande de lo que los números sugieren.
Diagnóstico Prenatal
Si ustedya tiene un hijo con MPS VI, es posible practicar exámenes durante embarazos siguientes para encontrar si el bebe que usted lleva está afectado. Es importante consultar a su doctor a principios del embarazo si desea que el examen sea practicado. Ambos, amniocentesis y monitoreo de villus corionico pueden ser usados para diagnosticar MPS VI en el útero.
Cuadro Clínico
Crecimiento: La altura esusualmente por debajo de lo normal, pero varia con la severidad del desorden. Los individuos con la forma más severa de MPS VI pueden no crecer más de 3 pies y medio. Adultos con una forma no tan severa del síndrome de Maroeaux-Lamy, serán usualmente más pequeños de lo normal alcanzando una altura entre 3 y 5 pies.
Inteligencia: La inteligencia no es afectada por el síndrome de Maroeaux-Lamy.Muchos niños están por encima de las habilidades normales.
Apariencia Física: Los individuos con el síndrome de Martoeaux-Lamy tienen mucho parecido debido al tamaño de sus cabezas, cuellos cortos, cachetes gordos, narices amplias con un puente plano y fosas nasales grandes. Los hombros son redondeados y estrechos y el estómago tiende a sobresalir. El vello corporal es más grueso y...