El síndrome de antley

El síndrome de Antley-Bixler es una enfermedad muy rara caracterizada por la fusión o unión inadecuada de los huesos en el organismo, especialmente de los huesos del cráneo, de las caderas, y de losbrazos. Los niños con esta enfermedad tienen rasgos faciales inusuales incluyendo una frente prominente grande y un puente nasal plano. La causa exacta del síndrome de Antley-Bixler no se conoce,aunque algunos estudios sugieren que pueda ser heredado como un rasgo genético autosómico recesivo.
Signos y síntomas
Fisonomía determinada, Niños de aspecto extraño
Anomalíascraneofaciales, congénito
Nasal, Adelgazamiento alar
Puente nasal ancho
Surco subnasal corto, Facies
Anomalías dermatoglíficas
Exceso de nevos (signo)
Uña, Hipoplásico,displásico
Dientes malformados, displásico
Dientes pequeños, microdoncia, clavija
Labios delgados
Cinco dedos rígidos
Hipoplásico, músculos
Con base ancha,caminata con piernas separadas
Desarrollo motor lento
Desarrollo, retardo en las habilidades motoras
Marcha tambaleante
Retraso del habla, desarrollo del lenguajeRetraso en los hitos del desarrollo
Contracciones de los dedos, flexión (clinodactilia)
Dedos gordos del pie anchos
Disminuido, Rango de movimiento de la rodilla
Disminuido,rango de movimiento del tobillo
Escotadura antegonial, mandíbula
Crecimiento, desarrollo tardío
Orejas grandes
Orejas prominentes
Rígido, Pabellón de la oreja inflexibleMedciclopedia
un síndrome dismórfico con desarrollo defectuoso de los huesos y cartílagos. Entre la larga lista de defectos craneofaciales se incluyen craneosinostosis, hipoplasia de la mitad dela cara, trapezoidocefalia, sinostosis humeroradial, fémur arqueado y fracturas óseas frecuentes

autosómica recesiva
caracterizado por malformaciones y deformidades que afectan a la mayoría del...