El síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la baja talla, sensibilidad de la piel al sol, aumento del riesgo de cáncer y otros problemas de salud.
Es unaenfermedad de baja frecuencia, pero ocurre con mayor incidencia en los judíos Askenazi originarios de Europa Central
CAUSA
Es causado por mutaciones en el gen BLM, localizado en el brazo largodel cromosoma 15
El gen BLM tiene la información para la síntesis de una proteína, la enzima helicasa. La helicasa es una enzima que se une al ADN y temporalmente separa las 2 cadenas quecomponen la doble hélice. Este proceso de separación temporaria permite la preparación del ADN para la división celular, y también cuando se ha dañado el ADN y es necesaria su reparación.Cuando hay mutaciones del gen BLM estas funciones claves no se cumplen, y el riesgo aumentado que estos pacientes tienen de desarrollar cáncer es debido a la falta de control de la divisióncelular. Las mutaciones también causan que las proteínas defectuosas aumenten la muerte celular, y eso resulta en el retardo del crecimiento que presentan estos pacientes.
SINTOMAS
El síndromede Bloom se caracteriza por baja talla final, bajo peso, la piel de la cara se pone colorada en la nariz y mejillas con forma de “mariposa” por la sensibilidad aumentada a la luz solar.
Elreflujo gastrointestinal es muy frecuente, y es responsable de causar las infecciones en el tracto respiratorio superior, oído medio, y el pulmón. Las mujeres son fértiles, pero la menopausiaocurre más tempranamente, los hombres, en cambio, son infértiles por la falta de producción de espermatozoides.
Enfermadadres frecuentes ocurren en estos pacientes como la diabetes mellitustipo 2 y varios tipos de cáncer.
Otras características que tiene estos pacientes: voz con un tono agudo, cara larga y angosta, mandíbula pequeña, nariz grande, y orejas prominentes.