El Síndrome de Down

El Síndrome de Down
¿Qué es el Síndrome de Down?
El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de discapacidad intelectual, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.
Elsíndrome de Down es un grupo de síntomas mentales y físicos que resultan por tener una copia adicional del cromosoma 21. Aun cuando las personas con síndrome de Down pudieran tener algunas características físicas y mentales en común, los síntomas pueden variar de leves a severos. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen un desarrollo mental y físico más lento que las que no lo tienen.
Laspersonas con este síndrome también pueden tener otros problemas de salud. Pueden nacer con enfermedades cardíacas. Pueden tener demencia. Pueden presentar problemas con los oídos y problemas en los intestinos, los ojos, la tiroides y el esqueleto.
Las posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down aumentan con la edad de la madre. El síndrome de Down no tiene cura. Sin embargo, muchaspersonas con síndrome de Down tienen vidas productivas hasta bastante avanzada la edad adulta.
Causas del Síndrome de Down
EDAD MATERNA
N° de CASOS
%
15 años o menos
3
0.56
De 16 a 20 años
66
12.38
De 21 a 25 años
93
17.45
De 26 a 30 años
87
16.32
De 31 a 35 años
103
19.32
De 36 a 40 años
111
20.83
De 41 a 45 años
60
11.26
De 46 y más
10
1.88
TOTAL
533100.00
Tabla N° 1. Síndrome de Down y EDAD MATERNA
Tabla N° 2. Síndrome de Down. INCIDENCIA Y EDAD MATERNA
EDAD MATERNA
Incidencia / nacidos vivos
%
Hasta 20 años
De 20 a 24 años
De 25 a 29 años
De 30 a 34 años
De 35 a 39 años
De 40 a 44 años
De 45 y más
1 / 1700
1 / 1500
1 / 800
1 / 400
1 / 100
1 / 50
1 / 25
0.058
0.066
0.12
0.25
1.00
2.00
4.00
Sedice que la influencia de la edad materna, puede establecer la cifra de hasta 70 % de niños Down procedentes de madres mayores de 30 años. En nuestra serie, mostrada en la tabla anterior, las madres en el grupo etario señalado, sólo llegan a 53.29 %. En otras series, cerca del 20 % de recién nacidos con Síndrome de Down, proceden de madres mayores de 35 años, pero este mismo grupo de madres, sóloaporta del 6 al 7 % del total de nacimientos. A pesar de estos resultados, en otros países y con otras series, la Incidencia del Síndrome de Down aumenta en razón directa con la edad de la madre, lo cual está aceptado entre casi todos los investigadores y genetistas, según se puede observar en el siguiente cuadro:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extradel cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es una de las causas más comunes de anomalías congénitas en los humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndromede Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nucaNariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo...