El Síndrome De Encefalomiopatía Mitocondrial
Páginas: 2 (256 palabras)
Publicado: 10 de octubre de 2011
El síndrome de encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios que simulan accidentes vasculares cerebrales o EMMAL (MELAS en ingles). Este incluye entre otroselementos,
convulsiones, cefaleas, vómitos episódicos, ceguera cortical, deterioro mental progresivo,
sordera sensorio-neural, debilidad muscular y retardo de desarrollo estatural3.
Lasconvulsiones son una de las primeras manifestaciones y en 33% de los pacientes su punto
de partida se encuentra en el lóbulo occipital. Pueden aumentar en frecuencia y se generanmanteniéndose localizadas. En ambos casos se observan estados convulsivos.
La enfermedad generalmente se inicia en edad escolar en niños con desarrollo previo totalmente
normal. Elsíndrome es progresivo y la evolución variable.
Entre los exámenes de laboratorio mas importantes están el acido láctico en sangre, que se eleva
Frecuentemente tanto en reposo comoen ejercicio; la tomografia axial computadorizada de cerebro
(TAG), que puede mostrar calcificaciones, áreas hipodensas o ambas en los nucleos basales
o en la sustancia blanca y labiopsia muscular que muestra fibras rojas desflecadas con
la tincion de Gomori Tricomo modificada.
En las citopatias mitocondriales las características clinicas aisladas nopermiten identificar
el trastorno metabolico especifico, ya que la expresión fenotípica es la misma.
Apane del EMMAL, existen otras dos cistopatías mitocondriales bien sistematizadas(tabla).
Algunas caracter isticas son comunes y otras difieren.
El síndrome EMMAL o MELAS cuyos síntomas iniciales son cefaleas migrafiosas y/o epilepsia parcial, que puede llegara
estado de mal epileptico, donde el compromiso muscular ha aparecido en forma tardia7'19.
Los tres cuadros mencionados pertenecen al conjunto de las citopatias mitocondriales.
convulsiones, cefaleas, vómitos episódicos, ceguera cortical, deterioro mental progresivo,
sordera sensorio-neural, debilidad muscular y retardo de desarrollo estatural3.
Lasconvulsiones son una de las primeras manifestaciones y en 33% de los pacientes su punto
de partida se encuentra en el lóbulo occipital. Pueden aumentar en frecuencia y se generanmanteniéndose localizadas. En ambos casos se observan estados convulsivos.
La enfermedad generalmente se inicia en edad escolar en niños con desarrollo previo totalmente
normal. Elsíndrome es progresivo y la evolución variable.
Entre los exámenes de laboratorio mas importantes están el acido láctico en sangre, que se eleva
Frecuentemente tanto en reposo comoen ejercicio; la tomografia axial computadorizada de cerebro
(TAG), que puede mostrar calcificaciones, áreas hipodensas o ambas en los nucleos basales
o en la sustancia blanca y labiopsia muscular que muestra fibras rojas desflecadas con
la tincion de Gomori Tricomo modificada.
En las citopatias mitocondriales las características clinicas aisladas nopermiten identificar
el trastorno metabolico especifico, ya que la expresión fenotípica es la misma.
Apane del EMMAL, existen otras dos cistopatías mitocondriales bien sistematizadas(tabla).
Algunas caracter isticas son comunes y otras difieren.
El síndrome EMMAL o MELAS cuyos síntomas iniciales son cefaleas migrafiosas y/o epilepsia parcial, que puede llegara
estado de mal epileptico, donde el compromiso muscular ha aparecido en forma tardia7'19.
Los tres cuadros mencionados pertenecen al conjunto de las citopatias mitocondriales.
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