El síndrome de Hutchinson-Gilford

INTRODUCCION
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS) o progeria asociada a laminopatias1 es una enfermedad, cuya frecuencia estimada de casos en Chile, es1/8.000.000 de recién nacidos vivos; por ende, es muy poco frecuente. Se caracteriza principalmente, por el envejecimiento precoz en niños (cabe notar, que el peso y la apariencia al nacer, son generalmente normales, pero el crecimiento seretrasa a partir de la edad de 1 año aproximadamente).
Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares
Es una enfermedad que produce un envejecimiento rápido, comenzando en la niñez.
La Progería es unpadecimiento que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.
Esta patología se da por una mutación de tipo sustitución en el gen LMNA del cromosoma 1, que codifica las proteínas lámina A y C. Está asociada con un período de vida corta: quienes padecen la enfermedad, presentan un promedio de vida de 13 años, con un rango entre 7 y27 años, (aunque se han observado casos excepcionales, de pacientes que han vivido hasta los 30 y 45 años).
No hay exámenes específicos para esta condición. El diagnóstico se realiza sobre la base de los síntomas y signos encontrados durante un examen físico, que realiza el médico. Los principales síntomas que se adjudica esta enfermedad, son: placas esclerodermias en la piel de la cadera yregión superior de las extremidades inferiores, diabetes insulino-resistente, disminución de la producción de sudor, hipotricosis1, artritis y alopecia. Como signos, se observan la hiperpigmentación2 de la piel en áreas expuestas a la luz solar, venas de la calota prominentes, ojos grandes, micrognatia, dentición anormal y retardada, tórax "acampanado", clavículas cortas, piernas arqueadas,extremidades superiores delgadas (con articulaciones prominentes), talla y peso bajos, maduración sexual incompleta y disminución de la grasa subcutánea.





1 Detención de desarrollo de los pelos, localizada o extendida a todas las regiones pilosas.
2 Exageración del color de un tejido, más particularmente la piel, por acumulación ya sea de pigmento normal, hemático, biliar o carotenoide, ya seaanormal de origen endógeno o exógeno.


El 75% de los casos de muerte, son provocados por trastornos cardiovasculares dentro de los cuales se encuentran: el infarto al miocardio y la falla cardiaca congestiva; mientras que el 25% restante, se da por desnutrición (debido a inanición), convulsiones y traumas craneoencefálicos.
Hoy en día, lamentablemente, esta enfermedad no puede prevenirse, yaque ocurre por mutación espontánea y en forma inesperada. Tampoco posee un tratamiento; solo existen medidas, que ayudan a los pacientes a sobrellevar la enfermedad, de mejor manera.
El núcleo celular, es un organelo que está compuesto por una serie de estructuras, dentro de las cuales encontramos, adosada a la carioteca y por su porción interna; a la lámina nuclear.
Esta lámina, es unentramado proteico (específicamente, una red de filamentos intermedios), compuesto principalmente por las proteínas láminas; las cuales, se dividen en dos grupos: las proteínas lámina A y C (codificadas por el gen LMNA) y las proteínas lámina B1y B2/3 (codificas por los genes LMNB1 LMNB2 respectivamente).
a lámina nuclear también juega un papel importante en la replicación del ADN: se ha demostrado quefibroblastos de pacientes que padecen el síndrome poseen regiones de ADN dañados y no reparados.

Los eventos celulares de la lámina nuclear ya mencionados, explican el fenotipo desarrollado por los pacientes que presentan el síndrome Hutchinson-Gilford.
Estos niños son no tienen retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos...