El síndrome de pallister killian
Páginas: 3 (704 palabras)
Publicado: 15 de octubre de 2014
El síndrome de pallister killian o tetrasomia 12p en mosaico. Es una rara enfermedad con muy pocos niños afectados. Algunos síntomas importantes son: una deforma facial.
características:
Frenteancha
Lengua macroglòsica
Frente nasal muy ancho
Nariz pequeña
Paladar arqueado
Comisuras labiales caídas
Boca de arco de cupido
Hipotonía severa
El síndrome de Pallister-Killian es unaenfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tantoque no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.
¿Qué es PKS? Típicamente, el Síndrome mosaico Pallister-Killian es causadopor la presencia de dos copias del brazo corto de la cromosoma 12 (12p). Esto ocurre al momento de concepción y no hay causa conocida. Los niños con este síndrome sufren de tono muscular bajo, ataquesrepentinos, hernias de diafragma, retrasos de desarrollo globales, atraso mental, y la pérdida de audición y visión ademas de otras características
¿Cómo se reconoce el SPK?
Características visualesincluyen: un labio inferior abultado, un puente nasal plano, una frente alta, pezones extras, dedos cortos, un paladar alto y arqueado, hipopigmentación, y una dispersión de pelo única en los primerosaños de vida. ¡Los niños con SPK se parecen mucho!
Pruebas diagnósticas deben incluir una biopsia de piel, una frotis bucal, o una variedad de análisis de sangre.
RESUMEN
La incidencia no estáclaramente definida y se estima en aproximadamente 1/25.000. Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento esfrecuente. Puede manifestarse un gran número de malformaciones congénitas, siendo las más específicas los defectos diafragmáticos y anales. En el 25% de los casos se presentan defectos cardiacos,...
características:
Frenteancha
Lengua macroglòsica
Frente nasal muy ancho
Nariz pequeña
Paladar arqueado
Comisuras labiales caídas
Boca de arco de cupido
Hipotonía severa
El síndrome de Pallister-Killian es unaenfermedad genética rara en humanos. Tiene lugar debido a la anómala presencia extra del isocromosoma 12p, el brazo corto del cromosoma 12. Esto desemboca en el desarrollo de una tetrasomía 12p.1 En tantoque no todas las células tienen el isocromosoma extra, el síndrome de Pallister-Killian se presenta en forma de mosaico.
¿Qué es PKS? Típicamente, el Síndrome mosaico Pallister-Killian es causadopor la presencia de dos copias del brazo corto de la cromosoma 12 (12p). Esto ocurre al momento de concepción y no hay causa conocida. Los niños con este síndrome sufren de tono muscular bajo, ataquesrepentinos, hernias de diafragma, retrasos de desarrollo globales, atraso mental, y la pérdida de audición y visión ademas de otras características
¿Cómo se reconoce el SPK?
Características visualesincluyen: un labio inferior abultado, un puente nasal plano, una frente alta, pezones extras, dedos cortos, un paladar alto y arqueado, hipopigmentación, y una dispersión de pelo única en los primerosaños de vida. ¡Los niños con SPK se parecen mucho!
Pruebas diagnósticas deben incluir una biopsia de piel, una frotis bucal, o una variedad de análisis de sangre.
RESUMEN
La incidencia no estáclaramente definida y se estima en aproximadamente 1/25.000. Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento esfrecuente. Puede manifestarse un gran número de malformaciones congénitas, siendo las más específicas los defectos diafragmáticos y anales. En el 25% de los casos se presentan defectos cardiacos,...
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