el sindorme de Patau

El síndrome de Patau
1- El síndrome de Patau és la trisomia menys freqüent en l’espècie humana. Va ser observada per primera vegada per Thomas Bartholin l’any 1657, però no va ser fins l’any 1960quan va ser descoberta per el Doctor Klaus Patau.
2- El síndrome de Patau, també anomenada síndrome de Bartholin-Patau o trisomia tretze, és una malaltia genètica que apareix des de la formaciódel fetus. La trisomia tretze es caracteritza per presentar múltiples alteracions greus, tant fisques com funcionals, en òrgans i sistemes vitals. Com succeeix en altres símptomes causats peralteracions cromosòmiques, quan la cèl·lula reproductora (be sigui l’òvul matern o l’espermatozoide patern) es divideix passa que hi ha una migració inadequada dels cromosomes i es produeix una copia extra delcromosoma 13.
3- El fetus presenta un retràs en el desenvolupament i un o varis de els següents símptomes: Anomalies en el sistema nerviós que inclou retràs mental, malformacions del crani i lacara, dilatació de la bifurcació ventricular, ossos fluixos . Anomalies facials com disminució de la distancia Inter orbital que pot arribar a la presencia de un sol ull, separació del llavi superior oseparació del paladar en algun cas, trastorns en la llengua, aparició de dos nassos en algun cas concret. També poden tenir anomalies renals com l’augment del ronyo, anomalies cardíaques, de membresi de l’abdomen.
4- La taxa de naixement d’afectats per el Síndrome de Patau és molt baixa per la qual cosa les dones avorten espontàniament, i el vuitanta per cent dels naixements moren abans del'any de vida. Un de cada 12.000 nens nascuts poden tenir aquest síndrome, i es per això que es mol poc freqüent aquesta malaltia. Els que sobreviuen solen tenir molts problemes físics.
5- És potdetectar durant el període embrionari, pot ser a través d’una ecografia que és pot detectar les diferents malformacions del fetus. També és pot saber a través del cariotip utilitzant cèl·lules fetals...