El sindrome de Down
Páginas: 9 (2118 palabras)
Publicado: 12 de mayo de 2014
Contenido
Introducción
El SD (abreviación al síndrome de Down) representa el 25% de los casos de discapacidad cognitiva psíquica congénita en el mundo; como rasgos comunes se pueden apreciar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, discapacidad cognitiva que varía según la intensidad de la enfermedad y retardo en el crecimiento; un niño con esta enfermedad esuna persona con toda una vida por delante, es deber de sus representantes, de la comunidad de su entorno y de los estados, en facilitar un entorno social y educativo adecuados a sus demandas para darle la educación adecuada para que tenga una vida un tanto normal, cuidando de no sobre exigirlo ya que su comportamiento no será nunca el mismo que en una persona normal.
En el pasado estaspersonas eran apartadas de un sistema educativo normalizado, de una participación social y laboral, e incluso subestimadas y/o excluidas del seno de las propias familias y comunidad. Actualmente el reconocimiento social, la integración escolar, social y laboral, en muchos países (sobre todo los desarrollados), va en aumento, lo cual conlleva en una mejora de la calidad de vida de estas personas.
ElSíndrome de Down
El síndrome de Down (ó SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales que este posee. Los seres humanos sanos, tanto mujeres como hombres, tenemos un total de 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo, pero en el caso de paciente con SD se encuentran 47 cromosomasen el núcleo celular. Esto ocurre cuando el óvulo o el espermatozoide aportan 24 cromosomas en lugar de los 23 que le corresponden, unidos a los 23 de la otra célula germinal suman un total de 47, ese cromosoma de más o extra pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. Debido a este cromosoma extra en la pareja 21 esta enfermedad también es denominada como “trisomía 21”.
Historia delSíndrome de Down o SD
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo de personas, sin poder determinar su causa, sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómicadel par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre, aunque el dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre este síndrome es del hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describen anomalías estructurales que se asemejan a un varón que presente esta patología.
Epidemiologia
La tasa global del SD esta alrededorde 1 por cada 700 nacimientos (15/10.000) y este sube con la edad de la madre; madres cuya edad ronda en los 15 - 29 años hay una incidencia de 1:1500 nacidos vivos; entre los
30 - 34 años es de 1:800; entre los 35 – 39 años es de 1:385; entre los
40 - 44 años es de 1:106; y en madres de 45 años en adelante la incidencia disminuye de 1:30 nacimientos vivos. La probabilidad de tener un hijo conSD aumenta para los padres que ya hayan tenido un hijo que presente este sindrome anteriormente; típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad y los antecedentes familiares tambien incrementan la media de ese riesgo.
Formas detrisomía 21 o síndrome de Down
1.- Trisomía libre o simple: En la división cromosómica, 23 cromosomas van a una célula y 23 a la otra célula correspondiente, pero hay ciertos casos en los que en la división y separación de las parejas cromosómicas no se realiza correctamente, es decir, la pareja 21 no se separa sino que ambos cromosomas permanecen unidos y se queda en una de las células...
Introducción
El SD (abreviación al síndrome de Down) representa el 25% de los casos de discapacidad cognitiva psíquica congénita en el mundo; como rasgos comunes se pueden apreciar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, discapacidad cognitiva que varía según la intensidad de la enfermedad y retardo en el crecimiento; un niño con esta enfermedad esuna persona con toda una vida por delante, es deber de sus representantes, de la comunidad de su entorno y de los estados, en facilitar un entorno social y educativo adecuados a sus demandas para darle la educación adecuada para que tenga una vida un tanto normal, cuidando de no sobre exigirlo ya que su comportamiento no será nunca el mismo que en una persona normal.
En el pasado estaspersonas eran apartadas de un sistema educativo normalizado, de una participación social y laboral, e incluso subestimadas y/o excluidas del seno de las propias familias y comunidad. Actualmente el reconocimiento social, la integración escolar, social y laboral, en muchos países (sobre todo los desarrollados), va en aumento, lo cual conlleva en una mejora de la calidad de vida de estas personas.
ElSíndrome de Down
El síndrome de Down (ó SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales que este posee. Los seres humanos sanos, tanto mujeres como hombres, tenemos un total de 46 cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo, pero en el caso de paciente con SD se encuentran 47 cromosomasen el núcleo celular. Esto ocurre cuando el óvulo o el espermatozoide aportan 24 cromosomas en lugar de los 23 que le corresponden, unidos a los 23 de la otra célula germinal suman un total de 47, ese cromosoma de más o extra pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. Debido a este cromosoma extra en la pareja 21 esta enfermedad también es denominada como “trisomía 21”.
Historia delSíndrome de Down o SD
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo de personas, sin poder determinar su causa, sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómicadel par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre, aunque el dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre este síndrome es del hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describen anomalías estructurales que se asemejan a un varón que presente esta patología.
Epidemiologia
La tasa global del SD esta alrededorde 1 por cada 700 nacimientos (15/10.000) y este sube con la edad de la madre; madres cuya edad ronda en los 15 - 29 años hay una incidencia de 1:1500 nacidos vivos; entre los
30 - 34 años es de 1:800; entre los 35 – 39 años es de 1:385; entre los
40 - 44 años es de 1:106; y en madres de 45 años en adelante la incidencia disminuye de 1:30 nacimientos vivos. La probabilidad de tener un hijo conSD aumenta para los padres que ya hayan tenido un hijo que presente este sindrome anteriormente; típicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad y los antecedentes familiares tambien incrementan la media de ese riesgo.
Formas detrisomía 21 o síndrome de Down
1.- Trisomía libre o simple: En la división cromosómica, 23 cromosomas van a una célula y 23 a la otra célula correspondiente, pero hay ciertos casos en los que en la división y separación de las parejas cromosómicas no se realiza correctamente, es decir, la pareja 21 no se separa sino que ambos cromosomas permanecen unidos y se queda en una de las células...
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