El sindrome de down

PROYECTO
SINDROME DE DOWN

Paola Castillo
Zalma López
Mariel Andrea Pérez
Elena Rodríguez

Titulo: Síndrome de Down

Propósito u objetivo
El propósito de nuestro proyecto será explicar cómo se da una alteración genética en las células de un bebé, explicaremos desde lo que es el ADN hasta llegar a los cromosomas y describir el síndrome de Down, si es posible detectarlo en el feto ypoder corregirlo, también describiremos sus características generales.
Hipótesis
El síndrome de Down es causada por factores genéticos, la edad de la madre también influye en la adquisición de este síndrome y si es posible detectarlo en el feto y poder corregirlo.

Marco Teórico
Historia del síndrome de Down
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down esel hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a étienne Esquirol en 1838. P. Martin Duncan en 1886 describetextualmente a " una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras" .
En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó un artículo titulado: " Observaciones en ungrupo étnico de retrasados mentales" donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a unestado filogenético más " primitivo" . Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para " romper la barrera de especie" , de modo que padres occidentales podían tener hijos " orientales" . Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.
En 1961 un grupo de científicos proponen el cambio de denominación al actual " Síndrome de Down" , ya que los términos " mongol" o " mongolismo" podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS hace efectivo el cambio de nomenclatura tras unapetición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de " trisomía 21" cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

El síndrome de Down es un trastorno que supone una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones característicasUn niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas" en lapalma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todo...