El sindrome de edwards

 Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La Trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.
Generalidades
Esta enfermedad un desordencromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatología y Pediatría. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se denomina Trisomía 18 Completa, TrisomíaCromosoma 18.
Características del síndrome de Edwards
Este síndrome, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como Trisomía 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las célulasfetales.
Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.
El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas;se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.
A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podidoconstatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.
Los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosómicos.
Causas-Etiología
La Trisomía se define por tener un cromosomaadicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.
En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con Trisomía 18debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).
Síntomas
En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:
Poco peso al nacimiento
Deformaciones en el cráneo y rostro, comola microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival
Tórax en forma de quilla
Criptorquidia
Uñas poco desarrolladas
Pies convexos
Deficiencia del crecimiento
Forma anormal del cráneo y características faciales
Manos apretadas
Pies inferiores del eje de balancín
Anormalidades cardiacas y renales
En los exámenes efectuados en la mujer embarazadapuede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.
Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:
Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
Malformaciones esqueléticas...