El Sindrome De Proteus

Contenido
INTRODUCCION 2
1.OBJETO DE ESTUDIO 3
2.NATURALEZA DEL PROBLEMA 3
3.PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA 3
4.JUSTIFICACION DEL ESTUDIO E IMPLICACIONES DEL MISMO 3
5.OBJETIVOS DE LA INVESTIGACION 3
6.VIABILIDAD DEL PROYECTO 3
7.MARCO TEORICO-CONCEPTUAL-REFERENCIAL 4
8.MARCO CONTEXTUAL-SITUACIONAL 11
9.DESARROLLO METODOLOGICO 11
10.SUPUESTOS 11
11.POBLACION 12
12.TECNICASDE INVESTIGACION 12
13.INSTRUMENTOS 12
14.RECURSOS A UTILIZAR 13
15.TEMPORALIZACION DE LA INVESTIGACION 14
CONCLUSION 14
FUENTES 15

INTRODUCCION

Síndrome de Proteus es un síndrome de sobrecrecimiento extremadamente raro cree que afecta a menos de 500 personas en el mundo desarrollado. Se caracteriza por el crecimiento progresivo y anormal de los tejidos del cuerpo, incluyendo lapiel, los huesos, los tejidos grasos y los vasos sanguíneos.

El caso más famoso de lo que algunos sugieren que podría ser el síndrome de Proteus es la de Joseph Merrick, conocido como el Hombre Elefante. Merrick hizo famosa y por un tiempo se ganaba la vida en Inglaterra y en Europa al ser exhibido en exposiciones de novedad humanos como el Hombre Elefante.

En recientes investigaciones deljulio de 2011, un equipo liderado por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud descubrió que la causa genética de la enfermedad es una mutación de punto - una falta de ortografía de una sola letra en el ADN del código genético - en el gen AKT1 que hace que el tejido esporádico el crecimiento. A diferencia de trastornos hereditarios de la genética, la variante del gen que causa el síndromede Proteus se produce de forma espontánea en cada persona afectada después de la concepción de una sola célula del embrión en desarrollo.

Los recién nacidos con síndrome de Proteus, casi siempre parecen afectados y los síntomas se producen habitualmente en el primer niño de dos años de vida. La mutación en AKT1 altera la capacidad de las células afectadas para regular su propio crecimiento,haciendo que algunas partes del cuerpo del paciente para hacer crecer a tamaños enormes y anormales, incluso, mientras que otras partes del cuerpo permanecen normales. Se agrava la proliferación irregular con la edad y aumenta la susceptibilidad a los tumores.

1.OBJETO DE ESTUDIO
El síndrome del hombre elefante (síndrome de proteus, neurofibromatósis o elefantiasis).

2.NATURALEZA DEL PROBLEMAEn el mundo hay enfermedades, desde las más sencillas hasta las más raras y graves, y esta no es la excepción, producida principalmente a problemas en los genes, causa conforme pase los años, tumores demasiados grandes en diversas partes del cuerpo que hasta cierto punto llegan a ser exagerados y repulsivos para algunos, y que aun no se sabe una cura a esta rara enfermedad.

3.PLANTEAMIENTO DELPROBLEMA
¿Cuáles son las causas por las cuales aparece esta enfermedad tan peculiar y existirá en el futuro, una cura que curarla?.

4.JUSTIFICACION DEL ESTUDIO E IMPLICACIONES DEL MISMO
Quiero abordar este tema, porque es muy interesante, aunque hace ya siglos se descubrió esta rara enfermedad y que se pensaba que solo había un caso en todo el mundo, en los recientes años se han detectadovarios casos en diversas partes del mundo haciendo volver este síndrome en la atención de médicos en todo el mundo para buscar una explicación acerca de esta rara enfermedad.

5.OBJETIVOS DE LA INVESTIGACION
Los objetivos en mi investigación son las siguientes:
*Determinar la importancia bioquímica del Síndrome de Proteus y la Mutación en AKT1
*Conocer Síndrome de Proteus y la Mutación enAKT1
*Determinar el mecanismo de la Mutación en AKT1
*Conocer los síntomas del Síndrome de proteus Conocer los elementos que ayudan a la conclusión de la Mutación en AKT1
*Informar sobre el Síndrome de Proteus y Mutación en AKT1

6.VIABILIDAD DEL PROYECTO
La factibilidad que tengo para realizar esta investigación es buena, ya que cuento con varias fuentes de internet donde en los últimos...