El Sindrome De Turner
Páginas: 3 (537 palabras)
Publicado: 14 de marzo de 2013
SINDROME DE TURNER
El síndrome de Turner fue descrito en 1768, aunque fue sistematizado por en 1938 por el Dr. Henry Turner, es una enfermedad genética, en la cual una mujer no tiene el par normalde cromosomas x.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales,determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo uncromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólouno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Este síndrome se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si serealiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, sepuede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
ASPECTOS COGNITIVOS YPSICOSOCIALES
En Síndrome de Turner no provoca problemas de retraso mental o autismo excepto algunas pacientes portadoras de cromosoma X en anillo. Sin embargo, muestran un perfil neurocognitivo en el que...
El síndrome de Turner fue descrito en 1768, aunque fue sistematizado por en 1938 por el Dr. Henry Turner, es una enfermedad genética, en la cual una mujer no tiene el par normalde cromosomas x.
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales,determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y,que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo uncromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólouno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
Este síndrome se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si serealiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, sepuede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudoPárpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas.
ASPECTOS COGNITIVOS YPSICOSOCIALES
En Síndrome de Turner no provoca problemas de retraso mental o autismo excepto algunas pacientes portadoras de cromosoma X en anillo. Sin embargo, muestran un perfil neurocognitivo en el que...
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