El sindrome de williams

El síndrome de Williams

1.Introducción.
Por lo general la mayoría de las personas tan solo conocemos aquellas discapacidades, deficiencias o retrasos que son comunes, como el síndrome de Down, autismo, retraso mental y pocas mas, pero la realidad es que existen muchísimos mas de los que podríamos imaginar.
Hace un par de años, mi hermana trajo al mundo a una de estas personas a las que yollamo especiales, Dídac es uno de cada 20.000 niños, que ha nacido con el Síndrome de Williams, el cual hasta ese momento desconocía por completo.
Durante estos dos años la verdad es que no me he informado mucho, quedándome en los conocimientos mas generales, por este motivo, sé que este trabajo puede ofrecerme la oportunidad de conocer perfectamente cómo es mi sobrino y como debo actuar con elfavoreciendo nuestra comunicación y al mismo tiempo su desarrollo.
Además, este podrá ser utilizado como guía para mi familia, ya que a continuación voy a desarrollar cuales son los aspectos mas relevantes.
Sinceramente es el primer trabajo que hago en la Universidad que realmente va a tener una utilidad inmediata y no solo para mí sino para mas personas.
Cada uno de nosotros somos únicos einimitables y por ello ya somos especiales.

2. Definición:
Dentro de la página de Discapnet, encontramos una deficiocion muy adecuada de lo que es el El Síndrome de Williams, también conocido como Síndrome de Williams-Beuren, detectado por primera vez por el cardiólogo británico J.C.P. Williams en 1961, es un raro desorden genético con frecuencia no diagnosticado que se produce por la deleciónde 15 o más genes en el cromosoma 7 procedente del padre o de la mujer. Uno de los genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que brinda elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observan en esta condición. No es un síndromehereditario pero sí de carácter genético que se produce en el momento de la concepción, y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000 nacimientos. Caracterizado por retardo mental leve o moderado, apariencia facial característica, problemas en la infancia con los niveles de calcio en sangre y enfermedad vascular. En ocasiones no se pone de manifiesto hasta los dos o tres años. Desde el año 1992 existeuna forma de diagnóstico seguro que se llama el test F.I.S.H. http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Williams/Paginas/Cover%20Williams.aspx

3. Detección prenatal
¿Es posible diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento?
Según explica Del miguel del Campo, en el Artículo Síndrome de Williams, retraso y talento unidos.
Afirma queeste síndrome está causado por una pérdida de un trozo de cromosoma, de 26 genes, y esta pérdida es submicroscópica. Esto significa que con un estudio de amniocentesis -prueba que consiste en tomar y analizar una muestra del líquido amniótico y en el que están disueltas diversas sustancias y células escamadas procedentes del feto- no se puede ver esta pérdida cromosómica.
Por lo tanto,sistemáticamente, no se detecta de forma prenatal en todas aquellas embarazadas a las que se practique esta prueba diagnóstica.
En cambio, en las personas afectadas por el síndrome y que, por lo tanto, tienen un 50% de probabilidades de tener un descendiente afectado, es posible buscar directamente la anomalía cromosómica que lo causa.http://www.consumer.es/web/es/salud/problemas_de_salud/2007/12/18/173029.php

4. Diagnóstico
En la página de discapnet se desarrolla detalladamente cual es el diagnóstico. Habitualmente lo efectúa un médico genetista experimentado después de una completa evaluación psicofísica. El primer signo de alerta es un retraso en el desarrollo psicomotor del bebé, debido al bajo tono muscular.
Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación...