El Síndrome De Down Es Un Trastorno Cromosómico A Causa De Un Fallo En El Momento De La Concepción

SINDROME DE DOWN
Pamela Rodríguez
Ergonomía

DEFINICION:
El síndrome de Down fue descubierta por el doctor John Langdon Down en 1866. Es un trastorno cromosómico a causa de un fallo en el momento de la concepción. Esto quiere decir que los cromosomas del ser humano es de 46, divididos en 23 parejas con los cromosomas sexuales X e Y, formando así la información genética del ser humano. Pero aveces ocurre una anomalía de aparecer un cromosoma extra en el par numero 21 lo cual se llama trisomía del cromosoma 21.

TRISOMÍA 21: Esta afecta a 1 de cada 700 niños los cuales tienen rasgos físicos y los problemas médicos cambiando de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas. Esta enfermedad no se la puedeprevenir, pero si detectarse antes del nacimiento. Este riesgo lo presentan mujeres mayores de 35 años aumentando el riesgo según la edad.

CARACTERÍSTICAS:

1. SIGNOS Y SINTOMAS

Hipotonía muscular marcada: falta de fuerza en los músculos.
Retraso mental.
Fisonomía característica con pliegues de piel en el ángulo interno del ojo y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar: el hueso maxilar de la caraestá poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera.
Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia: estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino.
Falta de desarrollo de la falange media del meñique.
Huella dactilar alterada con un pliegue enla palma de la mano de forma transversal, similar al del mono.
Retraso mental: tienen un coeficiente intelectual de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, yluego declina de forma más o menos uniforme.
2. PSICOLOGICAMENTE
Son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia.

3. BIOQUÍMICAMENTE
los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.

4. FERTILIDAD
La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una pacientecon síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.

TIPOS:

Hay tres tipos: trisomía 21, translocación y mosaicismo.

TRISOMÍA 21
El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado ¨no disyunción¨. Esto da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos . Denominándosetrisomía 21.


 


MOSAICISMO
Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno - pero no todos - de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.TRANSLOCACIÓN
Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.COMPLICACIONES:
Presentan gran variedad de problemas llegando hasta un periodo de vida actual de 60 años.
Enfermedades frecuentes
Infecciones: los niños contraen infecciones como: catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
Defectos de visión: mas del 60% presentan miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).
Audición deficiente: por causa de presencia de líquido.
Malformaciones...