El Síndrome De Down

El Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21 (o una part del mateix), en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21), caracteritzat per la presència d'un grau variable de discapacitat cognitiva i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent dediscapacitat cognitiva psíquica congénita1 i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica en 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. 
Al juliol de 1958 un jove investigador anomenat Jérôme Lejeune va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes.
No es coneixen amb exactitud les causes queprovoquen l'excés cromosòmic, encara que es relaciona estadísticament amb una edat materna superior als 35 anys. Les persones amb Síndrome de Down tenen una probabilitat una mica superior a la de la població general de patir algunes patologies, especialment de cor, sistema digestiu i sistema endocrí, a causa del excés de proteïnes sintetitzades pel cromosoma de més. Els avenços actuals en eldesxifrat del genoma humà estan desvetllant alguns dels processosbioquímics subjacents a la discapacitat cognitiva, però en l'actualitat no existeix cap tractament farmacològic que hagi demostrat millorar les capacitats intel·lectualsd'aquestes persones.2 Les teràpies d'estimulació precoç i el canvi en la mentalitat de la societat, per contra, sí estan suposant un canvi qualitatiu positiu en les sevesexpectatives vitals.
Genètica
Les cèl·lules de l'ésser humà posseeixen cadascuna en el seu nucli 23 parells de cromosomes. Cada progenitor aporta a la seva descendència la meitat de la informació genètica, en forma d'un cromosoma de cada parell. 22 d'aquests parells es denominenautosomes i l'últim correspon als cromosomes sexuals (X o Y).
Tradicionalment els parells decromosomes es descriuen i nomenen en funció del seu grandària, del parell 1 al 22 (de major a menor), més el parell de cromosomes sexuals abans esmentat. El cromosoma 21 és el més petit, en realitat, de manera que hauria d'ocupar el lloc 22, però un error en la convenció de Denver de l'any 1960, que va assignar la síndrome de Down al parell 21 ha perdurat fins als nostres dies, mantenint-seper raons pràctiques aquesta nomenclatura.
El cromosoma 21 conté aproximadament l'1% de la informació genètica d'un individu en una mica més de 400 gens, encara que avui dia només es coneix amb precisió la funció d'uns pocs.
Trisomia lliure 

La síndrome de Down es produeix per l'aparició d'un cromosoma més al parell 21 original (tres cromosomes: "trisomia" del parell 21) en les cèl·lules de l'organisme. La nomenclatura científica per aaquest excés cromosòmic és 47, XX, +21 o 47, XY, +21, segons es tracti d'una dona o d'un home, respectivament. La major part de les persones amb aquesta síndrome (95%), han de l'excés cromosòmic a un error durant la primera divisió meiòtica (aquella per la qual els gàmetes, òvuls o espermatozoides, perden la meitat dels seus cromosomes) cridant-se a aquesta variant, "trisomia lliure" o regular.L'error es deu en aquest cas a una disjunció incompleta del material genètic d'un dels progenitors. (En la formació habitual dels gàmetes el parell de cromosomes se separa, de manera que cada progenitor només transmet la informació d'un dels cromosomes de cada parell. Quan no es produeix la disjunció es transmeten tots dos cromosomes). No es coneixen amb exactitud les causes que originen la disjuncióerrònia. Com en altres processos similars s'han proposat hipòtesis multifactorials (exposició ambiental, envelliment cel·lular ...) sense que s'hagi aconseguit establir cap relació directa entre cap agent causant i l'aparició de la trisomia. L'únic factor que presenta una associació estadística estable amb la síndrome és l'edat materna, el que sembla donar suport a les teories que...