El Síndrome De Down
Páginas: 2 (414 palabras)
Publicado: 13 de enero de 2013
Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales (es por eso quese le conoce también como trisomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866.
1. Trisomía:
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células delorganismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con estesíndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompletadel material genético de uno de los progenitores.
2. Translocación:
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a unode los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno deellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.3.Mosaicismo:
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células delindividuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se...
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o una parte del mismo, en vez de los dos habituales (es por eso quese le conoce también como trisomía del par 21). Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir estaalteración genética en 1866.
1. Trisomía:
El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células delorganismo. La nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con estesíndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante la primera división meiótica llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompletadel material genético de uno de los progenitores.
2. Translocación:
En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a unode los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción cromosómica, pero uno deellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se duplica la dotación genética de ese cromosoma.3.Mosaicismo:
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”. Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células delindividuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se...
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