el trastorno por deficit de atencion
Se trata de un trastorno del comportamiento5 caracterizado por distracción moderada a grave, períodos de atención breve, inquietud motora, inestabilidad emocional y conductas impulsivas. Tiene una respuesta muy alta al tratamiento, aunque se acompaña dealtas tasas de comorbilidad psiquiátrica. Según el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-IV): «Habitualmente, los síntomas empeoran en las situaciones que exigen una atención o un esfuerzo mental sostenidos o que carecen de atractivo o novedad intrínsecos (p. ej., escuchar al maestro en clase, hacer los deberes, escuchar o leer textos largos, o trabajar en tareas monótonas orepetitivas)». Este «trastorno» se identificó primero en la edad infantil. Sin embargo, a medida que mejor se comprendía, se fue reconociendo su carácter crónico, ya que persiste y se manifiesta hasta después de la adolescencia (es difícil modificar comportamientos que ya están tan arraigados si antes no ha habido pautas correctoras de crianza). Los estudios de seguimiento a largo plazo handemostrado que entre el 60 % y el 75 % de los niños con TDAH continúa presentando los síntomas hasta su adultez.6
Históricamente, este trastorno ha recibido distintas caracterizaciones e innumerables denominaciones, lo que dificulta las consultas de la literatura especializada
Genética
Los estudios de concordancia genética para el diagnóstico en gemelos revelaron tasas de concordancia de un 25 a40 % para gemelos dicigóticos (DC o "mellizos") y de un 80 % para gemelos monocigóticos (MC o "idénticos"). Los distintos estudios familiares le asignan al TDAH una heredabilidad de casi el 80 %; esto lo ubica aproximadamente, en relación con este aspecto de la carga hereditaria, entre la esquizofrenia y la estatura.2 Se trata de un trastorno de herencia poligénica': de acuerdo con la evidencia,múltiples genes contribuyen al fenotipo del TDAH.3 La base de datos del proyecto Mendelian Inheritance in Man, que cataloga todas las enfermedades de base genética conocidas, relaciona este trastorno con determinados locus del mapa genético correspondientes a los siguientes genes:
DRD4: en el cromosoma 11p15.5 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D4)
DRD5, DRD1B, DRD1L2: en el cromosoma4p16.1-p15.3 (gen que codifica el receptor dopaminérgico D5)
SLC6A3, DAT1: en el cromosoma 5p15.3 (gen que codifica la proteína transportadora de dopamina DAT1)
Se han identificado, asimismo, varios loci asociados con una susceptibilidad para este trastorno, tales como los bautizados ad hoc:
ADHD1: en el cromosoma 16p139
ADHD2: en el cromosoma 17p1110
ADHD3: en el cromosoma 6q1211
ADHD4: en elcromosoma 5p1312
En este mismo sentido, estudios en farmacogenética han establecido, por ejemplo, una asociación entre la respuesta al metilfenidato en adultos con TDAH y un polimorfismo en SLC6A3 (DAT1).13 Actualmente, la contribución de la genética es objeto de estudio; se apunta al desarrollo de una prueba genética para el diagnóstico del trastorno.14
[editar]Fenotipo
Neuroquímica yneuroanatomía: El cerebro de los individuos afectados muestra una actividad atípica, lo cual se ha demostrado utilizando técnicas de neuroimagen como tomografía PET y resonancia magnética (estructural y funcional). Se observa un déficit en la acción reguladora (inhibitoria) de ciertos neurotransmisores (dopamina y norepinefrina), a nivel de la corteza prefrontal y estructuras inferiores (cuerpo...
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