el tunel
Páginas: 4 (969 palabras)
Publicado: 16 de junio de 2014
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth comprende un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatíamotora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 o 20 años, pero a veces lo hace más tarde, hasta los 50-60 años.
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Etiología
3 Diagnóstico
4 Valoración
5Tratamiento
6 Evolución y Pronóstico
7 Derivación
8 CMT1
9 Referencias
10 Enlaces externos
Síntomas[editar]
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de unafamilia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de laspiernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en elequilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies,la cual puedetardar 1 año en volver a regenerarse,debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
Etiología[editar]
Desmielización segmentaria crónica de losnervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinación. Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos, que sedebe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía principalmente. También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos.
Diagnóstico[editar]Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A...
Índice [ocultar]
1 Síntomas
2 Etiología
3 Diagnóstico
4 Valoración
5Tratamiento
6 Evolución y Pronóstico
7 Derivación
8 CMT1
9 Referencias
10 Enlaces externos
Síntomas[editar]
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de unafamilia tienden a mostrar una sintomatología similar. Por lo general, comienzo gradual con progresión lenta, deformidad del pie que produce arco alto (cavo) y dedos en martillo, atrofia de laspiernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en elequilibrio y la marcha, parestesis dolorosas, (en casos avanzados), posible afectación de las manos, ausencia de reflejos tendinosos profundos en muchos pacientes, úlceras de los pies,la cual puedetardar 1 año en volver a regenerarse,debido al débil tejido de la planta del pie, con escasa tendencia a la cicatrización en algunos casos.
Etiología[editar]
Desmielización segmentaria crónica de losnervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinación. Genéticamente, el síndrome aparece debido a alteraciones en determinados genes como PMP22, en el 80% de los casos, que sedebe a una repetición en tándem del gen dando lugar a una trisomía principalmente. También, puede deberse a una mutación en el gen MPZ que representa el 5-10% de los casos.
Diagnóstico[editar]Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales.
La duplicación del gen PMP22 causante del Síndrome Charcot-Marie-Tooth del tipo 1A...
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