El S Ndrome De Rett

El Síndrome de Rett.
El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.
El trastorno fue identificadopor el Dr. Andreas Rett, médico austriaco que lo describió por primera vez en un artículo publicado en 1966. Se debe a una mutación del gen MECP2 encontrado en el cromosoma X.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una generación a la siguiente.Características o Sintomas:
La evolución del síndrome de Rett, incluyendo la edad de inicio y la gravedad de los síntomas, varía de niño a niño. Sin embargo, antes de que los síntomas comiencen, el niño parece estar creciendo y desarrollándose normalmente.
Luego, aparecen gradualmente síntomas mentales y físicos; como:
la hipotonía (pérdida del tono muscular) generalmente es el primer síntoma.
el niñopierde el uso voluntario de las manos y el habla, a medida que el síndrome progresa.
la apraxia que es quizás la característica más debilitante del síndrome de Rett; ya que, interfiere con todos los movimientos del cuerpo, incluyendo la fijación de la mirada y el habla.
Comportamientos autistas en las primeras etapas.

Otros síntomas pueden incluir
caminar con la punta de los pies.
problemas delsueño.
marcha con amplia base de sustentación; es decir, con las piernas muy separadas.
rechinar o crujir los dientes y dificultad para masticar.
crecimiento retardado.
convulsiones.
incapacidades cognoscitivas (del aprendizaje e intelecto)
dificultades en la respiración al estar despierto, como la hiperventilación, apnea (respiración contenida) y aspiración de aire.
Tipos:
-Síndrome de Retttipico: Aquellas niñas que encajan en las directrices de los criterios diagnósticos. El diagnóstico debe incluir, por lo menos, tres de los criterios necesarios.
-Síndrome de Rett atípico: Aquellas personas que no se ajustan a todos los criterios diagnósticos del Sindrome de Rett clásico. Suponen un 15 por ciento de los casos diagnosticados.

Etapas del Sindrome de Rett:
-inicio prematuro: comienzageneralmente entre los 6 y 18 meses de edad. Con mucha frecuencia se pasa por alto esta etapa porque los síntomas del trastorno pueden ser muy sutiles. El niño puede comenzar a mostrar menos contacto visual. Puede haber retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear. También puede presentarse frotamiento de las manos y disminución en el crecimiento de la cabeza, pero nolo suficientemente marcados como para llamar la atención de los padres. Esta etapa generalmente dura algunos meses, pero puede durar más de un año.
-destrucción acelerada: normalmente comienza entre las edades de 1 y 4 años y puede durar semanas o meses. Esta etapa puede tener una evolución rápida o gradual a medida que se van perdiendo las capacidades motoras de la mano y el habla. Losmovimientos característicos de la mano comienzan a emerger durante esta etapa y a menudo incluyen: temblores, aplauso involuntario o golpes ligeros, así como el llevarse las manos a la boca.  Pueden ocurrir irregularidades en la respiración tales como episodios de apnea y de hiperventilación; también se presentan síntomas autistas tales como la pérdida de la interacción social y de la comunicación. Puedenpresentarse irritabilidad e irregularidades del sueño. El crecimiento retardado de la cabeza se nota generalmente durante esta etapa.
-estabilización: comienza generalmente entre las edades de 2 y 10 años y puede durar años. La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa. Sin embargo, pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminución en...