El índrome de down
Páginas: 46 (11357 palabras)
Publicado: 28 de enero de 2011
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INDICE
1. INTRODUCCIÓN……………………………………………………….. 3
2. TIPOS………………………………………………………………………… 4
3. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS……………………………………. 6
4. CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS……………………………. 7
5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS…………………………………. 12
6. PREVENCIÓN Y CAUSAS………………………………………….. 20
7. INTERVENCIÓN FAMILIAR……………………………………….. 23
8. INTERVENCIÓNEDUCACTIVA………………………………….. 27
9. OPINION…………………………………………………………………….. 41
1. INTRODUCCIÓN.
El Síndrome de Down fue descrito por primera vez en el año 1866. Se ha denominado también Mongolismo, aunque este término, por suerte, ha caído completamente en desuso.
El Síndrome de Down consiste en una alteración de los cromosomas que a su vez va a ser responsable de las características morfológicasy de conducta de los sujetos afectados.
La importancia de este síndrome está en su frecuencia, ya que afecta a uno de cada 80 a 1000 niños nacidos vivos, calculándose que nacen 150.000 niños al año en todo el mundo. Constituye la primera causa de retraso mental, y aproximadamente la tercera parte de todos los niños que precisan educación especial padecen este trastorno. El Síndrome de Down hasido la primera cromosomopatía descubierta, es la trisomía autosómica más frecuente y ha sido punto de partida de numerosas investigaciones citogenéticas.
Los primeros trabajos científicos sobre el Síndrome de Down se centraron en el estudio de las características morfológicas, la presencia de cardiopatía, la probable influencia de la edad de la madre y las características estructurales delcerebro. A partir de los años treinta se sospecha que pueda tratarse de una alteración de los cromosomas y comienzan a hacerse numerosos estudios epidemiológicos. Por fin, en el año 1959 se demuestra la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
Desde entonces el número de investigaciones ha aumentado extraordinariamente, abarcando desde la histología del cerebro, hasta la biología molecular, ladescripción de los genes alterados en el cromosoma 21, las características cognitivas de los sujetos, las expectativas de vida y las posibilidades de integración social. Han surgido asimismo numerosas asociaciones de padres y la aceptación de estos niños por parte de la sociedad ha dado un vuelco espectacular.
2. Tipos.
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica queimplica perturbaciones de todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de la nueva célula,agrupándose para formar los 23 pares específicos. El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula. Así, las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión.
En el niño con síndrome de Down, la división celularpresenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina también trisomía 21.
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Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome de Down existentes:
– La trisomía homogénea o el caso más frecuente.
– El mosaicismo.
–La traslocación.
2.1. La trisomía homogénea.
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Este tipo de trisomía aparece en el 90% de los casos.
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2.2. El mosaicismo.
En este caso, el error...
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INDICE
1. INTRODUCCIÓN……………………………………………………….. 3
2. TIPOS………………………………………………………………………… 4
3. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS……………………………………. 6
4. CARACTERÍSTICAS COGNITIVAS……………………………. 7
5. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS…………………………………. 12
6. PREVENCIÓN Y CAUSAS………………………………………….. 20
7. INTERVENCIÓN FAMILIAR……………………………………….. 23
8. INTERVENCIÓNEDUCACTIVA………………………………….. 27
9. OPINION…………………………………………………………………….. 41
1. INTRODUCCIÓN.
El Síndrome de Down fue descrito por primera vez en el año 1866. Se ha denominado también Mongolismo, aunque este término, por suerte, ha caído completamente en desuso.
El Síndrome de Down consiste en una alteración de los cromosomas que a su vez va a ser responsable de las características morfológicasy de conducta de los sujetos afectados.
La importancia de este síndrome está en su frecuencia, ya que afecta a uno de cada 80 a 1000 niños nacidos vivos, calculándose que nacen 150.000 niños al año en todo el mundo. Constituye la primera causa de retraso mental, y aproximadamente la tercera parte de todos los niños que precisan educación especial padecen este trastorno. El Síndrome de Down hasido la primera cromosomopatía descubierta, es la trisomía autosómica más frecuente y ha sido punto de partida de numerosas investigaciones citogenéticas.
Los primeros trabajos científicos sobre el Síndrome de Down se centraron en el estudio de las características morfológicas, la presencia de cardiopatía, la probable influencia de la edad de la madre y las características estructurales delcerebro. A partir de los años treinta se sospecha que pueda tratarse de una alteración de los cromosomas y comienzan a hacerse numerosos estudios epidemiológicos. Por fin, en el año 1959 se demuestra la presencia de un cromosoma extra en el par 21.
Desde entonces el número de investigaciones ha aumentado extraordinariamente, abarcando desde la histología del cerebro, hasta la biología molecular, ladescripción de los genes alterados en el cromosoma 21, las características cognitivas de los sujetos, las expectativas de vida y las posibilidades de integración social. Han surgido asimismo numerosas asociaciones de padres y la aceptación de estos niños por parte de la sociedad ha dado un vuelco espectacular.
2. Tipos.
El niño con síndrome de Down tiene una anomalía cromosómica queimplica perturbaciones de todo orden. El síndrome aparece por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal. Estos 46 cromosomas se dividen en 23 pares, 22 de ellos formados por cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de su padre. En el momento de la fecundación, los 46 cromosomas se unen en la formación de la nueva célula,agrupándose para formar los 23 pares específicos. El óvulo fecundado con esta única célula crece por división celular; los cromosomas idénticos se separan en el punto de estrangulación y cada uno de ellos integra una nueva célula. Así, las células formadas mantienen los 46 cromosomas de manera constante hasta la formación completa del embrión.
En el niño con síndrome de Down, la división celularpresenta una distribución defectuosa de los cromosomas: la presencia de un cromosoma suplementario, tres en lugar de dos, en el par 21; por eso, se denomina también trisomía 21.
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Esta anomalía se puede producir por tres causas diferentes, dando lugar a los tres tipos de síndrome de Down existentes:
– La trisomía homogénea o el caso más frecuente.
– El mosaicismo.
–La traslocación.
2.1. La trisomía homogénea.
En este caso, el error de distribución de los cromosomas se halla presente antes de la fertilización, produciéndose en el desarrollo del óvulo o del espermatozoide o en la primera división celular. Todas las células serán idénticas. Este tipo de trisomía aparece en el 90% de los casos.
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2.2. El mosaicismo.
En este caso, el error...
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