ELA (esclerosis lateral amiotrofica)

Variantes
ELA esporádica: su aparición parece completamente azarosa. No es posible identificar ningún tipo de factor de riesgo (ni ambiental, ni profesional, ni geográfico, ni alimentario o cultural) asociable con ella.
ELA familiar: se trata de una variante hereditaria con un perfil típicamente autosómico dominante; hay evidencias para un grupo de pacientes que constituyen entre el 5% y el10% de los casos.
En general, la ELA no está considerada como una enfermedad hereditaria.
En cualquier caso, desde hace muchos años se sabe que existe una forma familiar aproximadamente en el 5-10% de los casos de ELA. Se sabe, no obstante, de la existencia de una enzima genéticamente probada, la SOD-1 (superóxido dismutasa-1) que está involucrada en la aparición de algunos casos de ELA familiar.En la actualidad, se llega al diagnóstico de ELA familiar cuando otros miembros de la familia padecen la enfermedad. Cuando no existen antecedentes familiares, la aparición de un caso en la familia se entiende como esporádico, y en este sentido, los familiares del paciente no tienen un riesgo mayor que el resto de la población de padecer la enfermedad
Causas e investigación de la ELA
Las causasde la ELA son desconocidas y no se conoce tampoco un tratamiento eficaz para detener su curso.
Entre las hipótesis habituales para explicar su origen destacan los agentes infecciosos, disfunción del sistema inmunitario, la herencia, las sustancias tóxicas, los desequilibrios metabólicos y la desnutrición.
Se desconoce también por qué el proceso degenerativo se centra en las motoneuronas y no enel resto de neuronas.
Como característica histopatológica de la ELA se encuentra la acumulación anormal de neurofilamentos hiperfosforilados en el soma neuronal y en los axones. Esta acumulación implicaría una desorganización neuronal que interrumpe el transporte axoplásmico y produce daño neuronal.
Se han señalado distintos procesos como parte del mecanismo patogénico de los daños selectivosque provoca la ELA: el proceso de excitotoxicidad mediada por glutamato, el estrés oxidativo, el daño mitocondrial, las alteraciones en el citoesqueleto y en el transporte axoplasmático, patología de la glía y un metabolismo anormal del ARN y los fenómenos de neuroinflamación y autoinmunidad.7
En cuanto al mecanismo excitotóxico en la ELA, estaría implicado el principal neurotransmisor que usanlas neuronas para generar señales excitadoras es el glutamato. Un exceso de concentración de este en el espacio extracelular del cerebro implica efectos letales sobre las neuronas (este fenómeno de la excitotoxicidad aparece también en los casos de infarto cerebral, epilepsia, y, probablemente, en el Alzheimer y en otras enfermedades relacionadas). A estos efectos, uno de los fármacos más empleadosen el tratamiento de la ELA, el riluzol, limita la exitotoxicidad mediada por glutamato.8
También constituye un elemento principal de la ELA la neuroinflamación (como ocurre en el parkinson y el alzheimer), esto es, la invasión del sistema nervioso de leucocitoscirculantes y la activación de la microglía, provocando una acumulación de células microgliales y astrogliales hipertróficas que conllevael incremento del daño neuronal.9
Afectados por la ELA
La ELA afecta principalmente a adultos entre 40 y 70 años, aunque hay muchos casos descritos en pacientes más jóvenes. La proporción entre hombres y mujeres es aproximadamente 1/3 a favor de los varones.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, es decir, no existe ninguna prueba específica que dé el diagnóstico definitivo.Después de que se haya confirmado el diagnóstico de ELA, se deben practicar numerosas pruebas de distinto tipo para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA. Con estas pruebas, el estudio de la historia clínica del paciente y un detenido examen neurológico, los especialistas suelen llegar al diagnóstico definitivo.
De entre las pruebas que se deben realizar para su diagnóstico,...