ELA(esclerosis lateral amiotrofica)

Esclerosis lateral
amiotrófica
Enfermedad degenerativa, la esclerosis lateral amiotrófica daña selectivamente a las neuronas motoras
y produce una parálisis progresiva. Los avances registrados en los últimos años han permitido formarse
una nueva idea de la enfermedad y trazar líneas de ensayo que nos lleven a un tratamiento eficaz

Josep E. Esquerda Colell

L

a esclerosis lateralamiotrófica
(ELA) es una enfermedad degenerativa. Afecta de una manera selectiva a las motoneuronas (MN). Estas neuronas del sistema
motor voluntario se alojan en la corteza
cerebral, en el tronco del encéfalo y en el
asta anterior de la médula espinal.
En la ELA, la pérdida incesante de
motoneuronas provoca una debilidad y
una atrofia muscular progresiva que se
acompaña de una exaltación de losreflejos tendinosos. Se instaura una parálisis cada vez más extensa, de pronóstico
letal. Pero se mantienen inalteradas las
funciones cerebrales no vinculadas a la
actividad motora — sensibilidad e inte-

ligencia—, incluso en las etapas finales
del proceso.
La enfermedad afecta principalmente a individuos de edad media-avanzada
(entre los 40 y 70 años), siendo mas frecuente en los varones. Seproducen unos
dos casos nuevos por año y por 100.000
habitantes. Ahora bien, si nos ceñimos a
una incidencia limitada a una ventana de
edad comprendida entre los 60 y 69 años,
los dos casos se convierten en 15. El envejecimiento de población comporta, pues,
un incremento significativo.
La enfermedad fue descrita en 1869 por
Jean-Martin Charcot. Relacionaba el síndrome clínico de parálisis yatrofia muscular progresiva con la pérdida neuronal en
los núcleos motores y la lesión de los fascículos anterolaterales (esclerosis lateral)

de la médula. En referencia a estos cambios patológicos, Charcot denominó a la
enfermedad esclerosis lateral amiotrófica.
Veinte años antes, otro neurólogo francés,
Aran, había atribuido a una atrofia muscular progresiva 11 casos de ELA, uno de los
cuales erade carácter familiar.
Algunos prefieren hoy hablar de enfermedad de la motoneurona para referirse
a la ELA. En este concepto se incluirían
además, otras afecciones de las neuronas
motoras. En Estados Unidos se la conoce
por enfermedad de Lou Gehrig, un famoso jugador de béisbol que murió de ELA
en 1939. Víctimas fueron también David
Niven, Dimitri Shostakovich y Mao TseTung. En nuestrosdías, Stephen Hawking
padece una forma insólitamente prolongada de ELA.

Descripción

Pese a sus más de cien años de historia,
seguimos sin identificar las causas de la
esclerosis lateral amiotrófica. Y lo que es
más grave, carecemos de un tratamiento
eficaz para detener su curso.
La denominación de Charcot incorpora
dos aspectos clínico-patológicos característicos: la esclerosis lateral y laamiotro-

PUBLICACIONES INDEXADAS RELATIVAS A LA ELA
600

NUMERO DE PUBLICACIONES

500

400

1.

300

200

100

0
1950

2

1960

1970

1980

1990

2000

EVOLUCION DEL NUMERO DE
PUBLICACIONES científicas indexadas
donde se abordan distintos aspectos
clínicos, epidemiológicos y de investigación
experimental relativos a la esclerosis
lateral amiotrófica. Desde1993, año del
descubrimiento de las mutaciones en la
SOD1 (cobre-zinc superóxido dismutasa)
y su relación con la ELA familiar, se
evidencia un ascenso sostenido en el
número de publicaciones.
Mente y cerebro 14/2005

2.

LA INTRODUCCION DE LAS
MUTACIONES de la SOD1 propias de
la esclerosis lateral amiotrófica familiar
humana en animales transgénicos
determina en estos últimos laaparición
de una enfermedad de la motoneurona
similar a la ELA humana. A través de
esta técnica nos es dado avanzar en la
investigación de los mecanismos que
subyacen en el desarrollo de la esclerosis
lateral amiotrófica y en la realización de
ensayos con nuevos agentes terapéuticos.
En la figura se aprecia el aspecto de
una rata transgénica portadora de la
mutación SOD1G93A a los 180...