Elaboración de un protocolo para el análisis del

__________________________________________ ARTICULO ORIGINAL Elaboración de un Protocolo Estandarizado de Trabajo (PET) para el análisis del locus microsatélite hipervariable: HUMACTBP2 (SE33) Manuel Paredes Lopez 1 Lilia Judith Laverde Angarita 2 1. División de Investigación Científica 2.Grupo de Biología Forense Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses Calle 7ª Nro. 12 – 61 tel.57-1-3334850 ext 144 mparedes@rocketmail.com were detected by capillary electrophoresis system with high reproducibility indexes. Finally, 46 different alleles were detected in a sample of 303 unrelated individuals from the main Colombian regions. We calculated population – genetic parameters that show the great utility of SE33 as forensic genetic marker. KEY WORDS: SE33 (HUMACTBP2) –MIcrosatellites Capillary electrophoresis – Population genetic data analisis – Allelic ladder. RESUMEN Los Laboratorios de Genética Forense se enfrentan con frecuencia a escenarios complejos ya sea en la identificación criminal como en la investigación del parentesco: El análisis de evidencias biológicas mezcladas o la investigación del parentesco con ausencia de familiares de referencia, son algunas de lassituaciones que obligan al uso de marcadores genéticos altamente polimórficos ya que poseen un gran poder de identificación. El

ABSTRACT The Forensic DNA testing Labs frequently have complex scenes both in criminal identification and paternity testing. Mixed DNA samples recovered from sexual assault victims or paternity investigation where the father is absent, are some special hardcircumstances for forensic scientist where the use of highly polymorphic markers is recommended. These loci have a great individual identification power. Traditional STR markers can not be enough to solve the problem. HUMACTBP2 (SE33) is an extremely hypervariable locus that has shown the highest values of PD, CE and Htz. SE33 has almost 30 frequent alleles and more than 20 private alleles in differentpopulations where it has been analyzed. In this survey we have followed the quality parameters that international forensic community recommends to validate genetic markers as human identification tools. We made an allelic ladder which contains 34 different alleles. All of them

panel tradicional de loci genéticos utilizados por la mayoría de laboratorios puede verse insuficiente para resolver elproblema. El locus HUMACTBP2 (SE33) es un microsatélite hipervariable complejo que ha sido evaluado en diversas poblaciones, exhibiendo los valores más altos del Poder de Discriminación, Heterocigocidad y Poder de Exclusión al lado de otros STRs de uso común en identificación humana. Se han detectado cerca de 30 alelos comunes y más de 20 alelos raros en diferentes poblaciones analizadas. En elpresente trabajo, se han seguido los estándares de calidad aplicados a procesos de validación intra-laboratorial de métodos analíticos en genética forense para la optimización del protocolo de amplificación y tipificación del locus SE33. Se ha construido una escalerilla alélica de referencia con 35 alelos detectados en los grupos étnicos predominantes de la población colombiana actual. Todos ellos sondetectados con alta reproducibilidad por medio de electroforesis capilar en secuenciadores automáticos de ADN. Se presentan los cálculos de indicadores de diversidad genéticopoblacional para 4 poblaciones mestizas andinas y 3 poblaciones afrodescendientes, así como aquellos que informan sobre el poder de identificación forense. El protocolo se aplica al análisis de situaciones de interés forensecon el fin de demostrar su utilidad al lado de otros loci polimórficos, que de rutina se usan en identificación humana tanto en el análisis de mezclas como la investigación del parentesco. PALABRAS CLAVE: SE33 (HUMACTBP2) – MIcrosatellites Capillary electrophoresis – Population genetic data analysis – Allelic ladder.

INTRODUCCION Ante la reforma del sistema penal, recientemente implementada en...